Turners syndrom

Definition

Turners syndrom er en misdannelse forårsaget af fraværet af et X-kromosom i nogle eller alle celler i en kvindelig, som hæmmer seksuel udvikling og normalt forårsager infertilitet.

Beskrivelse

Kromosomer er strukturer i kernen af ​​hver celle i den menneskelige krop, som indeholder den genetiske information nødvendige for at lede vækst og normal funktion af alle celler og systemer i kroppen. Et normalt individ har i alt 46 kromosomer i hver celle, hvoraf to er ansvarlig for at afgøre køn. Normalt hunner har to X-kromosomer, og mænd har et X og et Y-kromosom.

I Turner syndrom, at der opstår fejl meget tidligt i udviklingsresultater i en unormal antal og placering af kromosomer. Mest almindeligt vil et individ med Turner syndrom blive født med 45 kromosomer i hver celle snarere end 46. The missing kromosom er et X-kromosom. Den berørte person er altid kvinder.

Turner syndrom kan resultere i et bredt spektrum af symptomer, fra store hjertefejl til mindre kosmetiske problemer. Nogle personer med Turner syndrom kan kun har et par symptomer, mens andre kan have mange. Næsten alle piger med Turner syndrom har kort statur og tab af funktion i æggestokkene, men sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer mellem individer.

Turner syndrom også kaldet Bonnevie-Ullrich syndrom, gonadal dysgenese, og monosomi X.

Demografi

Forekomsten af ​​Turner syndrom er almindeligt rapporteret som værende cirka en pr 2.500 levende kvindelige fødsler, selv om forskere har rapporteret prævalens, der spænder fra en i 3125 til en ud af 5.000 levende kvindelige fødsler. Ca. 1 til 2 procent af alle kvindelige forestillinger har en manglende X-kromosom. Af disse er størstedelen (99%) spontant abort, normalt i første trimester af graviditeten.

Turner syndrom årsager og symptomer

Turner syndrom normalt opstår sporadisk, hvilket betyder, at mutationen forekommer under fosterudvikling og ikke arvet fra begge forældre. I sjældne tilfælde kan en forælder bære omarrangerede kromosomer, der kan resultere i Turner syndrom i en datter, som er den eneste situation, hvor Turner syndrom er nedarvet.

Mere end halvdelen af ​​alle piger med Turner syndrom er mosaikker, hvilket betyder, at mutationen forekommer i nogle, men ikke alle celler i kroppen. Derfor kan Turner syndrom varierer i sværhedsgrad. Jo færre af de påvirkede celler, mildere sygdommen.

Symptomer på en pige med Turner syndrom omfatter:

  • kort statur
  • svømmehud hud af halsen
  • unormale øjet features (hængende øjenlåg)
  • unormal knogleudvikling, såsom en "skjold-formet," bred flad bryst
  • fraværende eller forsinket udvikling af sekundære kønskarakterer, der normalt vises i puberteten, herunder sparsomme kønsbehåring og små bryster
  • coarctation (forsnævring) af aorta
  • bicuspid aortaklappen
  • infertilitet
  • tørre øjne
  • fravær af menstruation

Væksten hos børn med Turner syndrom er karakteriseret ved en svag intrauterin væksthæmning, relativt normale vækstrater for de første mange år af livet, en progressiv opbremsning i væksten senere i barndommen, og manglen på en pubertetens vækstspurt. Den gennemsnitlige højde for Turner kvinder er 147 cm (57,8 tommer), varierende mellem 135 (53 inches) og 163 cm (64 tommer). Dette er omkring 20 cm (7,8 tommer) kortere end højden af ​​kvinder med normale kromosomer.

Normal pubertetsudvikling og spontane menstruationer ikke forekommer i de fleste børn med Turners syndrom. De fleste piger med Turner syndrom har ikke æggestokke med sunde oocytter i stand til befrugtning og dannelse embryo. Imidlertid er det anslået, at 3 til 8 procent af piger med en enkelt X-kromosom og 12 til 21 procent af kvinder med sex kromosom mosaicisme kan have normal pubertetsudvikling og spontane menstruationer. Enkelte graviditeter er rapporteret hos kvinder med Turner syndrom.

Personer med Turner syndrom rapport en øget forekomst af frakturer i barndommen og osteoporotiske frakturer i voksenalderen. Den primære årsag til osteoporose kan være utilstrækkelige niveauer af østrogen cirkulerer i kroppen; dog kan defekter i knoglestrukturen eller styrke også være relateret til tabet af ukendte X-kromosom gener.

Forekomsten af ​​type II diabetes, også kendt som insulin resistente diabetes (glucose intolerance), er blevet rapporteret at blive forøget i Turner syndrom, med personer med dobbelt så stor risiko for befolkningen for at udvikle denne sygdom. Musklerne i mange personer med Turner syndrom undlader at anvende glucose effektivt, hvilket kan bidrage til udviklingen af ​​højt blodsukker.

Mange kvinder med Turner syndrom har forhøjet blodtryk, som kan optræde i barndommen. Forhøjet blodtryk kan skyldes aorta konstriktion eller nyre abnormiteter; Men i de fleste tilfælde ingen specifik årsag til højt blodtryk kan identificeres.

Nyre problemer er til stede i omkring en tredjedel af piger med Turner syndrom og kan bidrage til højt blodtryk. Tre typer af nyresygdomme er blevet rapporteret: tilstedeværelsen af ​​en enkelt hesteskoformet nyre (normalt to særskilte, bønne-formede strukturer er til stede); en unormal urin-kloaknet; eller en unormal arterie forsyning til nyrerne.

Fra 5 til 10 procent af piger med Turner syndrom har en alvorlig konstriktion af de store blodkar, der kommer fra hjertet (coarctation af aorta). Denne defekt menes at være et resultat af en blokeret lymfesystemet komprimere aorta under fosterudviklingen. Andre større defekter og dets vigtigste skibe rapporteres i mindre grad. Så mange som 15 procent af børn med Turner syndrom har bicuspid aorta ventiler, hvor større blodkar fra hjertet har kun to i stedet for tre komponenter til ventilen, som regulerer blodgennemstrømningen.

Juvenil rheumatoid arthritis, en autoimmun tilstand, er blevet forbundet med Turners syndrom. Forekomsten synes at være mindst seks gange større end det ville forventes, hvis de to betingelser blev kun tilfældigt tilknyttet. Piger med Turner syndrom har en forhøjet prævalens af karies og sådanne andre parodontale forhold som gummi sygdom og plak.

Ca. en tredjedel af piger med Turner syndrom har en skjoldbruskkirtlen lidelse, normalt hypothyroidisme. Symptomer på denne tilstand omfatter nedsat energi, tør hud, kold-intolerance og dårlig vækst.

I modsætning til tidligere rapporter, de fleste personer med Turner syndrom er ikke mentalt retarderede. De kan have nogle indlæringsvanskeligheder, navnlig med hensyn til rumlig perception, koordination visuel-motorisk og matematik. Denne specifikke læring problem omtales som Turner neurokognitiv fænotype og synes at være på grund af tab af X-kromosom-gener er vigtige for udvalgte aspekter af nervesystemet udvikling. De verbale færdigheder piger med Turner syndrom er som regel normal. Nogle piger med Turner syndrom kan også have problemer med hukommelse og motorisk koordination, som kan være relateret til østrogenmangel.

Hvornår skal ringe til lægen

Forældre bør kalde deres læge, hvis deres barn har symptomer på denne lidelse, eller hvis en teenager piges seksuelle udvikling ser ud til at blive forsinket.

Diagnose

Turner syndrom er enten diagnosticeres ved fødslen på grund af associerede anomalier eller i puberteten, når der er fraværende eller forsinkede menstruation og forsinket udvikling af normale sekundære kønskarakterer. Under en fysisk undersøgelse, lægen ser for underudviklede bryster og kønsorganer, svømmehud hals, korte statur, lav hårgrænse i ryggen, simian fure (en enkelt fure i håndfladen), og unormal udvikling af brystet. En ultralyd kan afsløre små eller ubebyggede kvindelige kønsorganer, mens en gynækologisk undersøgelse kan afsløre en tør vaginal foring. En nyre ultralyd kan anvendes til at evaluere abnormiteter i nyrerne. Efter diagnosen, ekkokardiografi (hjerte ultralyd) og en MR-scanning af brystet udføres for at vurdere mulige kardiale defekter.

Hænder og fødder af børn med Turner syndrom kan være hævede eller oppustede ved fødslen; der kan være hævelse på nakken. Disse børn har ofte bløde negle, der vender opad på enderne, når de bliver ældre. Disse funktioner synes at være på grund af obstruktion af lymfesystemet under fosterudviklingen. Et andet karakteristisk kosmetiske træk er tilstedeværelsen af ​​flere pigmenterede nevi (farvede pletter på huden).

Turners syndrom er bekræftet på grundlag af genetisk analyse af kromosomer, hvilket kan gøres før fødslen. Den prædiktive værdi af fostervandsprøve diagnosticering Turner syndrom varierer fra 21 til 67 procent. Der er ingen signifikant sammenhæng mellem moderens alder og risiko for Turner syndrom.

Behandling

De fleste personer med Turner syndrom kræver kvindelige hormon terapi for at fremme udviklingen af ​​sekundære kønskarakterer og menstruation. Tidspunktet for påbegyndelse af behandling varierer med enkeltpersoner. Eksperter anbefaler, at behandlingen begynder, når en kvinde udtrykker bekymring over hendes begyndelsen af ​​puberteten eller i en alder af 15. Piger og kvinder med Turner syndrom bør behandles med østrogen / progesteron til at opretholde deres sekundære seksuelle udvikling og for at beskytte deres knogler fra osteoporose indtil mindst den sædvanlige alder menopause (50 år). Brugen af ​​østrogenbehandling kan også forbedre hukommelse og motoriske problemer forbundet med østrogenmangel. Assisteret reproduktiv teknologi kan give mulighed for kvinder med Turner syndrom at blive gravid med donerede ooctyes.

Alle kvinder, der fik langvarig, kvindelige hormon terapi kræver periodiske gynækologiske undersøgelser, fordi dem med Turner syndrom har en øget risiko for at udvikle neoplasmer, såsom gonadoblastoma og dysgerminoma, som stammer fra deres rudimentære streak gonader (en tilstand, hvor kønsceller er fraværende og æggestokkene er erstattet af en fibrøs streak).

Fordi det er så farligt, eksperter foreslår tidlig screening og kirurgi for aorta coarctatio af arterien i piger med Turner syndrom. Bicuspid aorta ventiler kan forringes eller blive smittet, så det tilrådes, at alle piger med Turner syndrom gennemgå årlige hjerte-evalueringer. Nyre problemer kan også rettes kirurgisk, men der kan stadig være en tendens til forhøjet blodtryk og infektioner. Diabetes type II kan styres ved omhyggelig monitorering af blod-sukker niveauer, kost, motion, regelmæssig sundhedspleje, og medicin, hvis det er nødvendigt. Hypothryoidism kan nemt behandles med skjoldbruskkirtlen hormon kosttilskud.

Plastikkirurgi til korrekt gjord af halsen bør overvejes i en tidlig alder (før indtastning skole) for piger med Turner syndrom.

Endelig voksenhøjde hos personer med Turner syndrom kan øges, hvis væksthormon (GH) behandling er givet relativt tidligt i barndommen. Men ikke alle personer får en god vækst reaktion på GH.

Prognose

De fleste børn med Turner syndrom kan leve relativt normale liv. Prognosen for en person med Turners syndrom er afhængig af den anden tilknyttede betingelser, der kan være til stede. Der skal udvises forsigtighed for regelmæssigt at overvåge patienter til de sundhedsmæssige problemer, der er forbundet med Turners syndrom. For eksempel kan hjerte eller nyrer defekter væsentligt påvirke deres livskvalitet. Uden disse typer af betingelser, men deres forventede levetid er normalt. Der vil være nødvendigt at hjælpe en teenager pige klare kropsbillede spørgsmål og hjælpe nogle kvinder acceptere det faktum, at de aldrig vil være i stand til at få børn.

Forældrekontrol Bekymringer

Familier kan ønske at søge rådgivning vedrørende virkningerne af syndromet på relationer i familien. Mange mennesker reagerer med skyld, frygt, eller skylden, når en genetisk sygdom er diagnosticeret i familien, eller de kan overbeskytte den sygdomsramte medlemsstat. Støttegrupper er ofte gode kilder til information om Turner syndrom; de kan tilbyde nyttige forslag om at leve med det og følelsesmæssig støtte.

Vigtige vilkår

  • Bicuspid aortaklappen-en tilstand, hvor de store blodkar fra hjertet har kun to i stedet for tre komponenter til ventilen, som regulerer blodgennemstrømningen.
  • Coarctation af aorta-A medfødt defekt, hvor alvorlig forsnævring eller indsnævring af aorta hindrer strømmen af ​​blod.
  • Mosaic-A betegnelse for en genetisk situation, hvor en persons celler ikke har nøjagtig den samme sammensætning af kromosomer. I Downs syndrom, kan det betyde, at nogle af de enkelte celler har en normal 46 kromosomer, mens andre celler har et unormalt 47 kromosomer.
  • Æggestok-En af de to mandelformede kirtler i kvindelige reproduktive system, der er ansvarlige for at producere æg, og kønshormoner østrogen og progesteron.

Ressourcer

Bøger

Alt om Mig: vokser op med Turner syndrom og Nonverbal Learning Disabilities Wallington, VT:. Maple Leaf Center, 2004.

Roche Alex F., og Shumei S. Sun. Human Growth:. Vurdering og fortolkning Cambridge, UK: Cambridge University Press, 2003.

Turners syndrom:. A Medical Dictionary, Bibliography, og kommenterede Research Guide til Internet Referencer San Diego, Californien: Icon Health Publications, 2004.

Organisationer

. Human Growth Foundation 997 Glen Cove Avenue, Glen Head, NY 11545. websted: http://www.hgfound.org.

. Turners syndrom Society i De Forenede Stater 14450 TC Jester, Houston, TX 77014. websted tidligere tilgængelig online på: http://www.turner-syndrome-us.org.

Turner syndrom Support Society (UK). Hardgate, Clydebank, UK. Websted: http://tss.org.uk.

Websteder

"Turner syndrom." National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health. Tilgængelig online på http://turners.nichd.nih.gov/ (adgang November 15, 2004).