Myopatier

Definition

Myopatier er sygdomme i skeletmuskulatur, som ikke er forårsaget af nervesygdomme. Disse sygdomme forårsage skelet eller frivillige muskler bliver svage eller indskrumpet (forkrøblede).

Beskrivelse

Der er mange forskellige typer af myopatier. Nogle er arvet, nogle inflammatorisk, og nogle er forårsaget af endokrine eller metaboliske problemer. Myopatier normalt ikke fatale. Typisk de forårsager muskelsvaghed og bevægelsesproblemer. Skuldrene og lår muskler er sædvanligvis, men ikke altid, påvirkes tidligere end musklerne i hænder og fødder. De fleste myopatier er degenerativ, hvilket betyder at de bliver mere udtalt med tiden. Nogle svagheder er forbigående. Kun sjældent gør individer bliver afhængige af en kørestol. Men muskelsvind (teknisk set en myopati) er langt mere alvorlige. Nogle typer af muskelsvind er dødelig i den tidlige voksenalder.

Myopatier årsager og symptomer

Der er stor variation blandt myopatier, men hvad de alle deler er virkninger på skeletmusklerne. De væsentligste årsager til myopati er genetiske, inflammatoriske (forårsaget af infektion), endokrine (hormonelle), og metabolisk (fejl i, hvordan celler fungerer). Ofte årsagen til myopati er ikke kendt (idiopatisk sygdom).

Genetiske Myopati

Blandt deres mange funktioner, gener er ansvarlige for at føre tilsyn med produktion af proteiner vigtige i at opretholde sunde celler. Muskelceller producere tusindvis af proteiner. Med hver af de nedarvede myopatier, er en genetisk defekt knyttet til en manglende eller defekt i en af ​​de proteiner, der er nødvendige for normal muskel cellefunktion.

Der er flere forskellige former for myopati forårsaget af defekte gener:

  • centrale kerne sygdom
  • centronuclear (myotubular) myopati
  • myotonia congenita
  • nemaline myopati
  • paramyotonia congenita
  • periodisk lammelse (hypokalemic og hyperkalemic former)
  • mitokondrie myopatier

De fleste, men ikke alle, af disse genetiske muskellidelser nedarves gennem en autosomal dominant mønster af arv. I dette mønster af arv, en kopi af hvert gen kommer fra hver af forældrene. Kun én af disse to kopier skal have mutationen (ændring) eller defekt, for at barn at have sygdommen. Den forælder med det defekte gen har sygdommen, og hver af denne forældres børn har en 50 procent chance for at arve sygdommen. Denne procentsats er ikke ændret af resultaterne af andre graviditeter. Med dette mønster af arv, mandlige og kvindelige børn er lige så udsatte for at udvikle sygdommen.

Men for et barn at have en type myotonia congenita og nogle former for nemaline myopati, to defekte gener skal arves-en fra hver forældre. Dette kaldes en autosomal recessiv mønster af arv. Hverken forældre kan have symptomer på sygdommen, men hver bærer en recessiv defekt gen for det. Hvert barn af disse forældre har en 25 procent chance for at arve begge gener og viser tegn på sygdommen, og en 50 procent chance for at arve en defekt gen fra kun den ene forælder. Hvis barnet har arvet bare en defekt gen, vil han eller hun være bærer af sygdommen og kan videregive genet videre til hans eller hendes afkom, samtidig viser ingen tegn på sygdommen selv.

Et par former for centronuclear myopati udvikle primært hos mænd. Kvinder, som arver det defekte gen er normalt bærere uden symptomer, som deres mødre, men de kan videregive sygdommen til deres sønner. Mitokondrie myopatier nedarves kun gennem moderen, da sæd ikke indeholder mitokondrier.

De vigtigste symptomer forbundet med de genetiske muskellidelser er:

  • Centrale kerne sygdom: mild svaghed frivillige muskler, især i hofter og ben; hofte forskydning; forsinkelser i at nå udviklingsmæssige motoriske milepæle; problemer med løb, spring og klatring trapper udvikle sig i barndommen.
  • Centronuclear myopati: svaghed frivillige muskler, herunder i ansigtet, arme, ben og krop; hængende øvre øjenlåg; facial svaghed; dropfod; ramte muskler næsten altid mangler reflekser.
  • Myotonia congenita: frivillige muskler i arme, ben og ansigt stiv eller langsomme til at slappe af efter ordregivende (myotonia); stivhed udløst af træthed, stress, kulde, eller lange hvileperioder, såsom en nats søvn; stivhed kan afhjælpes ved gentagen bevægelse af de ramte muskler.
  • Nemaline myopati: moderat svækkelse af frivillige muskler i arme, ben og krop; mild svaghed ansigtsmuskler; forsinkelser i at nå udviklingsmæssige motoriske milepæle; nedsatte eller manglende reflekser i de berørte muskler; lang, smalt ansigt; høj buet gane; kæbe rager ud øvre del af ansigtet.
  • Paramyotonia congenita: stivhed af frivillige muskler i ansigtet, hænder og underarme; angreb spontane eller udløst af kulde; stivhed forværres af gentagne bevægelse; episoder af stivhed vare længere end dem, der ses i myotonia congenita.
  • Periodisk lammelse: anfald af midlertidig muskelsvaghed (musklerne arbejder normalt mellem angreb); i hypokalemic (lav kalium) form angreb udløst af kraftig motion, tunge måltider højt i kulhydrater, insulin, stress, alkohol, infektioner, graviditet; i hyperkalemic (høj kalium) form angreb udløst af kraftig motion, stress, graviditet, mangler et måltid, steroid narkotika, indtagelse høj kalium.
  • Mitokondrie myopatier: symptomer varierer ganske meget med form af sygdommen og kan omfatte gradvis svækkelse af øjenmusklerne (okulær myopati), svaghed i arme og ben, eller multisystemlidelser problemer primært involverer hjernen og musklerne.

Endokrine Myopati

I nogle tilfælde kan myopatier være forårsaget af en funktionsfejl endokrine kirtel, der producerer enten for meget eller for lidt af de kemiske budbringere kaldet hormoner. Hormoner rejser gennem blodbanen. En af deres mange funktioner er at hjælpe med at regulere muskelaktivitet. Problemer i producerer hormoner kan føre til muskelsvækkelse.

Hyperthyroid myopati og hypothyroide myopati påvirke forskellige muskler på forskellige måder. Hyperthyroid myopati opstår, når skjoldbruskkirtlen producerer for meget af hormonet thyroxin, hvilket fører til muskelsvaghed, nogle muskelsvind i hofter og skuldre, og nogle gange problemer med øjet muskler. Den hypothyroide type myopati opstår, når for lidt hormon er produceret, hvilket fører til stivhed, kramper og svaghed af arm og ben muskler.

Inflammatoriske Myopati

Nogle myopatier er forårsaget af inflammation. Inflammation er en beskyttende reaktion af tilskadekomne væv karakteriseret ved rødme, øget varme, hævelse og / eller smerter i det berørte område. Eksempler på denne type af myopati omfatter dermatomyositis, polymyositis og myositis ossificans.

Dermatomyositis er en sygdom i det bindevæv, der involverer også svag, tilbud, betændte muskler. Muskelvæv tab kan være så alvorlige, at den enkelte kan være ude af stand til at gå. Skin inflammation er også til stede. Årsagen til dermatomyositis er fra 2004 ukendt, men virusinfektion og brug af antibiotika er forbundet med den betingelse. I nogle tilfælde er dermatomyositis forbundet med reumatologiske sygdomme eller cancer. Polymyositis involverer betændelse i mange muskler, som regel ledsaget af deformitet, hævelse, søvnløshed, smerter, svedtendens og spændinger. Den også kan være forbundet med kræft. Myositis ossificans er en sjælden arvelig sygdom, hvor muskelvæv erstattes af knogle, der begynder i barndommen.

Muskeldystrofier

Mens betragtes som en separat gruppe af sygdomme, muskeldystrofier også involvere muskelsvind og kan beskrives som myopatier. Symptomer på muskeldystrofi (MD) sygdomme normalt vises i barndommen og ungdommen. Disse genetiske lidelser, der resulterer i mangler i produktionen af ​​specifikke proteiner. De former for muskelsvind forskellige, alt efter den måde, de nedarves, den alder, hvor symptomerne begynder, muskler, de påvirker, og hvor hurtigt de fremskridt.

Demografi

Myopatier er ikke almindelige. Omkring 14 procent af myopatier nedarves. Worldwide hastigheden af ​​inflammatoriske myopatier er omkring fem til ti personer per 100.000. Disse myopatier oftere ses hos kvinder. MD er fundet i ca. 63 af hver 1 million, men varierer betydeligt afhængigt af typen af ​​MD. Den mest almindelige type er Duchenne MD, der berører en ud af hver 3.300 drenge. Andre mere almindelige typer af MD er Beckers, myotonisk dystrofi, lemmer-hofteholder MD, og ​​facioscapulohumeral MD. MD er mere almindelig hos drenge. Hastigheden af ​​metaboliske og endokrine myopatier var, fra 2004, ikke kendt.

Hvornår skal ringe til lægen

Forældre bør lade lægen vide så hurtigt som muligt, hvis der er en familie historie muskelsvaghed eller muskelsvind sygdom. Ellers skal de kontakte deres børnelæge, hvis barnet viser tegn på forsinket eller unormal vækst eller uforklarlig muskelsvaghed.

Diagnose

Tidlig diagnose af myopati er vigtigt for at give den bedst mulige pleje. En erfaren læge kan diagnosticere en myopati ved at vurdere et barns sygehistorie og ved at udføre en grundig fysisk undersøgelse. Diagnostiske test kan hjælpe med at skelne mellem de forskellige typer af myopatier, samt mellem myopati og andre neuromuskulære lidelser. Hvis lægen har mistanke om en genetisk myopati, vil en grundig slægtshistorie også tages. Genetiske tests er tilgængelige for et par myopatier.

Diagnostiske tester læge kan bestille nævnes: målinger af kalium, (K) kreatinkinase (CK) mælkesyre (LDH) og pyruvat kinase (PK) og visse antistoffer i blodet; muskelvæv biopsi; og elektromyogram (EMG).

Behandling

Som i 2004, var der ingen kur mod mange myopatier. Behandlingen afhænger af den specifikke type myopati personen har, og har til formål at kontrollere symptomerne. Specifikke behandlingsmetoder for bestemte former for myopatier er som følger:

  • periodisk lammelse: medicin og kostændringer
  • hyperthyroid eller hypothyroide myopati: behandling af den underliggende skjoldbruskkirtlen abnormitet
  • myositis ossificans: medicin for at hjælpe med at forhindre unormal knogledannelse, men der er ingen helbredelse efter debut
  • centrale kerne sygdom: ingen behandling
  • nemaline myopati: ingen behandling
  • centronuclear (myotubular) myopati: ingen behandling
  • paramyotonia congenita: behandling ofte unødvendig
  • myotonia congenita: lægemiddelbehandling (om nødvendigt), men narkotika påvirker ikke den underliggende sygdom, og kan stadig forekomme angreb

Generelle behandlinger sigte på at støtte den enkeltes funktion og uafhængighed. Fysioterapi kan hjælpe med at bevare eller øge styrke og fleksibilitet i muskler. Ankel og håndled seler kan støtte svækkede lemmer. Ergoterapi bruges til at udvikle værktøjer og teknikker til at kompensere for tab af styrke og smidighed. En tale-sprog patolog kan give omskoling af svaghed i musklerne, der kontrollerer tale og synke.

Prognose

Prognosen for patienter med myopati afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​den enkelte sygdom. I de fleste tilfælde kan myopati symptomer behandles med succes, men i andre, kan sygdommen være dødelig i barndommen eller ungdommen.

Muskeldystrofi er generelt en mere alvorlig sygdom end mange andre typer af myopatier. Duchennes MD er sædvanligvis fatal af de sene teenageår; Beckers MD er mindre alvorlige og kan ikke være dødelig indtil 50'erne.

Vigtige vilkår

  • Electrooculography (EOG) -A diagnostisk test, der registrerer den elektriske aktivitet i muskler, der styrer øjenbevægelser.
  • Hyperkaliæmi-et unormalt højt niveau af kalium i blodet.
  • Hypokaliæmi-en tilstand karakteriseret ved en mangel på kalium i blodet.
  • Inflammation-smerte, rødme, hævelse og varme, der udvikles som reaktion på vævsirritation eller skade. Det er normalt er forårsaget af immunsystemets reaktion på kroppens kontakt med en fremmed substans, såsom et allergen eller patogen.
  • Mitokondrier-sfæriske eller stavformede strukturer i cellen. Mitokondrier indeholder genetisk materiale (DNA og RNA) og er ansvarlige for at omdanne fødevarer til energi.
  • Frivillige muskler-Muskler, der kan flyttes ved bevidste tanke.

Forebyggelse

Som i 2004 er der ingen måde at forhindre de genetiske mutationer, der forårsager myopatier, der er heller måder at forebygge metaboliske og endokrine fejl, der resulterer i myopatier. Inflammatoriske myopatier opstår ofte som følge af eksponering for virus eller narkotika, men det er næsten umuligt at forudsige deres udvikling.

Forældrekontrol Bekymringer

Personer med kendte myopatier, der ønsker at blive forældre ønsker måske at søge genetisk rådgivning, inden du forsøger at få børn.

Se også Muskelsvind; Myotonisk dystrofi.

Ressourcer

Bøger

.. Barnes, PRJ, et al Myopati i klinisk praksis Oxford, UK: Isis Medical Media, 2003.

Den officielle Patientens Sourcebook om Mitochondrial Myopati San Diego, Californien:. Icon Group International, 2002.

Organisationer

. Muskelsvindfonden Association 3300 East Sunrise Dr., Tucson, AZ 85718. websted: ww.mdausa.org.

National Organization for Sjældne Diagnoser Inc. 55 Kenosia Ave, PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968. Websted: http://www.rarediseases.org.

Websteder

"NINDS Myopati Information Page." National Institute of Neurologiske og Stroke, den 6. januar, 2005. Tilgængelig online på http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/myopathy.htm (adgang 13 Januar 2005).