Medfødt hjertesygdom

Definition

Medfødt hjertesygdom eller medfødt hjertefejl, indeholder en række strukturelle problemer i hjertet eller dets vigtigste blodkar, som er til stede ved fødslen.

Beskrivelse

Hjertet, som er helt udviklet omkring otte uger efter undfangelse, er en af ​​de tidligste organer til fuldstændigt at udvikle. Medfødte hjertefejl opstår, når hjertet eller blodkarrene nær hjertet ikke udvikle sig ordentligt før fødslen. Nogle spædbørn er født med milde former for medfødte hjertefejl, men de fleste har brug for kirurgi for at overleve. I nogle tilfælde kan defekten være mild og ubemærket ved fødslen, så diagnosticeret senere i livet.

Forskning er i gang, og mindst 35 medfødt hjerte eller hjerte-kar-fejl er blevet identificeret. Hver defekt er defineret ved dens placering og sværhedsgrad. De fleste medfødte kardiovaskulære defekter hindrer strømmen af ​​blod i hjerte eller nærliggende blodkar, eller forårsage en unormal strøm af blod gennem hjertet. Sjældnere medfødte kardiovaskulære defekter opstår, når den nyfødte har kun én ventrikel (nedre kammer), når lungepulsåren (der fører til lungerne) og aorta (den største arterie, der bringer blod til legemet) kommer ud af samme ventrikel, eller når den ene side af hjertet er ikke fuldstændigt dannet.

Patent ductus arteriosus

Ductus arteriosus henviser til en åben passage-eller midlertidig blodkar (ductus) -at fører blod fra hjertet via lungepulsåren til aorta før fødslen. Denne passage tillader blodet at omgå lungerne, som endnu ikke funktionelle i fosteret. Ductus bør lukke spontant i de første par timer efter fødslen. Når det ikke lukker i den nyfødte, noget af blodet, der skal strømme gennem aorta tilbage til lungerne. Patent ductus arteriosus er almindeligt i for tidligt fødte børn, men sjældent i fuldbårne babyer. Det har været forbundet med mødre, der havde røde hunde (rubella), mens gravid. Patent ductus arteriosus tegner sig for 6-11 procent af alle tilfælde af medfødte kardiovaskulære defekter i USA.

Hypoplastisk Left Heart Syndrome

Selvom det er sjældent, hypoplastiske venstre hjerte syndrom, en tilstand, hvor den venstre side af hjertet er underudviklet, er den mest alvorlige medfødt hjertedefekt. Med denne syndrom, blod tilbage fra lungerne skal strømme gennem en åbning eller et hul i væggen mellem forkamrene, kaldet en atrial septal defekt. Højre hjertekammer pumper blod i lungepulsåren og blod når aorta gennem en patent ductus arteriosus (se beskrivelsen i det foregående afsnit). I hypoplastisk venstre hjerte syndrom, baby synes normale ved fødslen, men som ductus lukker, kan blod ikke nå aorta og cirkulation mislykkes. Hvis venstre ubehandlet, hypoplastisk venstre hjerte syndrom er altid dødelig.

Hjerterytmen

En arytmi er en unormal hjerterytme. Normalt hjertet slår på 50-150 slag i minuttet, afhængigt af barnets alder. Bradykardi er en uregelmæssigt langsom hjerterytme, og takykardi er en uregelmæssigt hurtig hjerterytme. Begge betingelser reducerer hjertets pumpe evne.

Obstruktion Fejl

Når hjerteklapper, arterier eller vener er indsnævret, de helt eller delvist blokere for strømmen af ​​blodet. De mest almindelige obstruktion defekter er pulmonal ventil stenose, aortaklappen stenose og coarctation af aorta. Coarctatio aortae udgør 8-11 procent af alle tilfælde af medfødte kardiovaskulære defekter i USA.

Stenose er en forsnævring af eller arterier. I pulmonal stenose, er den pulmonale ventilen ikke åbne korrekt, tvinger den højre ventrikel til at arbejde hårdere. I aorta stenose er en forkert form aortaklappen indsnævret. Da venstre hjertekammer arbejder hårdere for at pumpe blod gennem kroppen, bliver det forstørret. I coarctation af aorta, er aorta indsnævres, reducere strømmen af ​​blod til den nederste del af kroppen og øge blodtrykket i overkroppen.

Bicuspid aortaklappen og subaorta stenose er mindre almindelige obstruktion defekter. En bicuspid aortaklappen har kun to flapper i stedet for tre, som kan føre til stenose i voksenalderen. Subaorta stenose er en indsnævring af den venstre ventrikel under aortaklappen, som begrænser strømmen af ​​blod fra den venstre ventrikel.

Septumdefekter

Når en baby er født med et hul i septum (væggen adskiller den højre og venstre side af hjertet), blod lækager fra venstre side af hjertet til højre. En større lækage kan føre til udvidelse af hjertet og svigtende omsætning. De mest almindelige typer af septumdefekter er Atrieseptumdefekt, en åbning mellem de to øverste hjertekamre (Atria), og ventrikulær septal defekt, en åbning mellem de to nedre hjertekamre (ventriklerne). Atrielle septumdefekter tegner sig for 4-10 procent af alle tilfælde af medfødte kardiovaskulære defekter i USA; ventrikelseptumdefekter tegner sig for omkring 14-16 procent.

To variationer af septumdefekter omfatter atrioventrikulær kanalen defekt og Eisenmenger komplekse. AV-kanalen defekt (også kaldet endokardial pude defekt eller atrioventrikulær septal defekt) er et stort hul i skillevæggen, ledsaget af unormale tricuspid og mitral ventiler, der ikke er udformet som individuelle ventiler. I stedet en enkelt stor ventil sender defekten. Defekten tillader iltet blod fra lungerne til at strømme fra den venstre side af hjertet til højre side af hjertet og tilbage igen til lungerne. Hjertet må arbejde hårdere for at imødekomme denne ekstra blod og kan blive forstørret. Eisenmenger komplekse er en ventrikulær septal defekt kombineret med pulmonal højt blodtryk, en udvidet højre hjertekammer, og nogle gange en aorta, der ikke er placeret korrekt. Med denne syndrom, strømmer blodet unormalt fra højre side af hjertet til venstre.

Cyanotiske Fejl

Hjertesygdomme, der forårsager en nedsat, utilstrækkelig mængde af ilt i blodet pumpes til kroppen kaldes cyanotiske defekter. Cyanotiske defekter resulterer i en blå misfarvning af huden på grund af lavt iltindhold. Cyanotiske defekter omfatter truncus arteriosus, total unormalt pulmonal venøs returnering, tetralogi af Fallot, gennemførelse af de store arterier, tricuspid atresia, og pulmonal atresi.

Truncus arteriosus er en kompleks misdannelse, hvor kun en arterie kommer fra hjertet og danner aorta og lungepulsåren. Total unormalt pulmonal venøst ​​tilbageløb er en tilstand, hvor lungevenerne, der bringer iltet blod fra lungerne tilbage til hjertet ikke er forbundet til det venstre atrium. I stedet lungevenerne dræne gennem unormale forbindelser til højre atrium.

Ni til fjorten procent af tilfælde af medfødte kardiovaskulære defekter i USA er tetralogi af Fallot, som omfatter fire defekter. De store defekter er et stort hul (ventrikelseptumdefekt) mellem hjertekamrene, som giver iltfattigt blod blandes med iltet blod, og indsnævres ved eller under pulmonal ventil. De andre fejl er en overdrevent muskulære højre ventrikel og aorta, der ligger over ventrikelseptumdefekt.

I gennemførelse (omvendt position) af de store arterier, er positionerne af lungepulsåren og aorta vendes, hvilket iltet blod at recirkulere til lungerne, mens iltfattigt blod går til resten af ​​kroppen. Gennemførelse af de store arterier omfatter 10-14 procent af medfødte kardiovaskulære defekte sager i USA.

I tricuspid atresia, mangler barnet en triscupid ventil og blod ikke kan strømme ordentligt fra højre atrium til højre hjertekammer. I pulmonal atresi, mangler barnet en pulmonal ventil og blod ikke kan strømme ordentligt fra højre ventrikel i lungepulsåren og til lungerne.

Andre mangler

Ebstein s anomali er en sjælden medfødt syndrom, der forårsager misdannede trikuspidalklappen foldere, som giver blod at lække mellem højre hjertekammer og højre atrium. Denne tilstand kan forårsage et hul i væggen mellem venstre og højre atrium, kaldet en atrial septal defekt. Behandling indebærer ofte reparation trikuspidalklappen. Ebstein s anomali kan være forbundet med maternel brug af psykofarmaka lithium under graviditet.

Brugada syndrom er en anden sjælden medfødt hjerte-kar-defekt, der vises i voksenalderen og kan forårsage pludselig død, hvis ubehandlet. Symptomer, som omfatter hurtig, ujævn hjerterytme, forekommer ofte om natten. Forskerne mener, at Brugada syndrom er forårsaget af mutationer i genet SCN5A, hvilket indebærer kardiale natriumkanaler.

Spædbørn født med DiGeorge sekvens kan have hjertefejl, såsom en misdannet aortabuen og tetralogi af Fallot. Forskere mener DiGeorge sekvens oftest er forårsaget af mutationer i gener i regionen 22q11.

Marfan syndrom er en bindevæv, der forårsager revner i aorta. Da sygdommen forårsager også overdreven knoglevækst fleste Marfan syndrom patienter er over 6 fod (1,8 m) høj. I atleter og andre, kan det føre til pludselig død. Forskere mener, defekten ansvarlig for Marfan syndrom er fundet i gen FBN1 på kromosom 15.

Hjertemusklen abnormiteter kan føre til kongestiv hjerteinsufficiens. I hjertesvigt, er hjertet ikke pumpe blodet godt nok for kroppen at få næring den har brug for normal funktion og aktivitet. Når hjertet ikke fungerer korrekt, kan væske opbygge i lungerne, der forårsager besværet vejrtrækning. Fluid kan også bygge op i resten af ​​kroppen, der forårsager hævelse.

Demografi

Om 44.000 spædbørn (ca. otte af hver 1.000 børn eller 1 procent af levendefødte) fødes hvert år med medfødte kardiovaskulære defekter, den mest almindelige misdannelse. Det er den største årsag til dødsfald fra fødselsdefekter løbet af det første leveår. Næsten dobbelt så mange børn dør af medfødte kardiovaskulære defekter i USA end mod alle former for kræft hos børn tilsammen. De fleste af disse børn kan drage fordel af kirurgisk behandling, selv om defekten er alvorlig. Alt i alt har dødeligheden fra medfødte kardiovaskulære defekter faldet betydeligt i de seneste årtier. Omkring en million voksne (over alder 20) med kardiovaskulære defekter i øjeblikket bor i USA.

Medfødt hjertesygdom årsager og symptomer

Årsager

I de fleste tilfælde årsagerne til medfødte kardiovaskulære defekter er ukendte. Genetiske og miljømæssige faktorer, og livsstilsvaner kan alle være involveret. Imidlertid er blevet opdaget kun få gener, som er blevet knyttet til tilstedeværelsen af ​​hjertefejl. Sandsynligheden for at få et barn med en medfødt hjerte-kar-defekt øges, hvis mor eller far, et andet barn, eller en anden slægtning havde medfødte kardiovaskulære defekter, eller der er en familie historie af pludselig død.

Kvinder med diabetes og phenylketonuri (en arvelig leverlidelse også kaldet PKU) har større risiko for at få børn med medfødte hjertefejl. Mange tilfælde af medfødte kardiovaskulære defekter skyldes moderens overdreven brug af alkohol eller tidligere at tage ulovlige stoffer, såsom kokain, mens gravid. Moderens eksponering for visse receptpligtig medicin såsom antikonvulsive og dermatologiske medicin under graviditeten også kan forårsage medfødte kardiovaskulære defekter. Hendes eksponering for industrikemikalier, opløsningsmidler og ioniserende stråling (x ray) øger også risikoen for at få børn med medfødte hjertefejl.

Forekomsten af ​​visse infektioner under graviditeten, herunder virusinfektioner, såsom røde hunde (tysk mæslinger), kan forårsage medfødte kardiovaskulære defekter. Derudover er der mange genetiske tilstande, såsom Downs syndrom eller Turners syndrom, der påvirker flere organer og kan forårsage medfødte kardiovaskulære defekter. Børn med orale kløfter er 16 gange større sandsynlighed for at have en medfødt hjerte-kar-defekt end den normale befolkning, selv om årsagen til denne forening er ukendt.

Symptomer

Almindelige symptomer på medfødte kardiovaskulære defekter omfatter:

  • åndenød eller hurtig vejrtrækning
  • svært ved at brødføde i barndom
  • svedtendens
  • cyanose (blålig misfarvning af huden, læber og negle)
  • mislyd
  • luftvejsinfektioner, der går igen alt for
  • dårlig vægtøgning hos spædbørn
  • hæmmet vækst
  • underudviklede lemmer og muskler

Nogle spædbørn og børn har nogen tegn eller symptomer på medfødte kardiovaskulære defekter.

Symptomer på specifikke typer af medfødte kardiovaskulære defekter er som følger:

  • Patent ductus arteriosus-hurtig trættende, langsom vækst, følsomhed over for lungebetændelse, og hurtig vejrtrækning. Hvis ductus er lille, er der ingen symptomer.
  • Hypoplastisk venstre hjerte syndrom-askegrå farve, hurtig og besværet vejrtrækning, og manglende evne til at spise.
  • Unormal hjerterytme-følelse af sprunget hjerteslag, svimmelhed, uklarhed, besvimelse, åndenød og træthed.
  • Obstruktion fejl: cyanose (hud, der er misfarvet blå) -chest smerte, usædvanlig træthed eller hurtig trættende, svimmelhed eller besvimelse, og højt blodtryk.
  • Septumdefekter-åndedrætsbesvær, hæmmet vækst, og højt blodtryk. Nogle gange er der ingen symptomer.
  • Cyanotiske fejl: cyanose-pludselig hurtig vejrtrækning eller bevidstløshed, og åndenød og besvimelse under træning.
  • Hjerteinsufficiens-åndedrætsbesvær, hævelse, hurtig trættende, og fodring problemer i spædbørn.

Hvornår skal ringe til lægen

Den forælder eller pårørende bør kalde barnets børnelæge eller kardiolog, når barnet har disse symptomer eller tilstande:

  • spædbarn, der har fodring problemer, svært ved at sutte eller opkastning mere end to eller tre fodringer om dagen
  • dårlig vægtøgning hos små børn
  • hævelse i ankler eller fødder
  • opsvulmet mave
  • dårlig motion tolerance
  • tilbagevendende brystet forkølelser og luftvejsinfektioner
  • abnormt blodtryk
  • tegn på infektion, herunder ondt i halsen, generelle body ømhed eller feber

Den forælder eller pårørende bør søge akut behandling ved at ringe 911 på de fleste områder, når barnet har disse symptomer eller tilstande:

  • blålig hudfarve
  • blålig farve omkring læberne, negle senge, og tunge
  • åndedrætsbesvær eller hurtig vejrtrækning
  • svimmelhed eller besvimelse
  • ukontrolleret hoste eller hoste med blod
  • uregelmæssig hjerterytme eller hjertebanken (unormalt hjerteslag, der føles som flagrende i brystet)
  • brystsmerter (sjælden hos børn)

Diagnose

Svær medfødt kardiovaskulær defekt diagnosticeres i barndommen og som regel viser sig kort efter fødslen. Dog kan betydelige kardiovaskulære defekter findes når som helst i løbet af barndommen. I nogle få tilfælde er en kardiovaskulær defekt ikke opdaget indtil barnet er en teenager eller voksen.

Den medicinske og familiens historie hjælpe lægen afgøre, om barnet har nogen betingelser eller lidelser, der kan bidrage til eller forårsage hjerte-kar-defekt. En familie historie af hjerte-kar-fejl kan foreslå en genetisk disposition for sygdommen.

Under fysisk undersøgelse, er barnets blodtryk måles, og et stetoskop bruges til at lytte til lyde fra hjertet og blodet flyder gennem arterierne. Nogle hjertemislyde (unormal hjerterytme lyde) kan indikere en medfødt hjertefejl. Barnets puls, reflekser, og højde og vægt kontrolleres og registreres. Barnets blod ilt niveau kan måles ved hjælp af et pulsoximeter, en sensor placeret på fingerspids eller øreflip. Indre organer palperes eller filt, at afgøre, om de er udvidet.

Blod og urinprøver udføres for at påvise tilstedeværelsen af ​​eventuelle unormale stoffer, der kan indikere medfødte kardiovaskulære defekter.

Ekkokardiografi og hjerte-magnetisk resonans imaging (MRI) kan anvendes til at bekræfte medfødte kardiovaskulære defekter når foreslået af barnets symptomer og fysiske eksamensresultater.

En ekkokardiografi (ECHO) anvender ultralyd eller højfrekvente lydbølger, at vise et billede af hjertets indre strukturer. Det kan anvendes til at påvise ventil og andre hjerteproblemer. En Doppler ekko bruger lydbølger til at måle blodgennemstrømning. Føtal ekkokardiografi bruges til at diagnosticere medfødte kardiovaskulære defekter i livmoderen, som regel efter 20 uger af graviditeten. Mellem 10 og 14 uger af graviditeten, kan læger bruger en ultralyd til at kigge efter en tykkelse på nakkestivhed gennemskinnelighed, en lomme af væske i bagsiden af ​​fosterets hals, hvilket kan indikere en hjertefejl i 55 procent af tilfældene.

Cardiac MRI, en scanning, som anvender magnetiske felter og radiobølger til at skabe tredimensionelle billeder af hjertet, kan hjælpe læger evaluere medfødte kardiovaskulære defekter, men er ikke altid nødvendig. MR afslører, hvordan blodet strømmer gennem hjertet og hvordan hjertet fungerer. Læger kan også bruge en kiste x ray til at se på størrelsen, formen og placeringen af ​​hjerte og lunger.

Et elektrokardiogram (EKG, EKG) hjælper lægen vurdere den elektriske aktivitet i hjertet. Under en EKG, er små elektrode patches fastgjort til huden på brystet og forbundet til en computer, der måler hjertets elektriske impulser og registrerer dem i en zigzag trommen på en bevægende papirstrimmel.

Stresstest kan udføres for at give oplysninger om, hvordan hjertet reagerer på stress. Testen kan indebære faktiske udøvelse eller en medicin, der simulerer øvelse. Stigende niveauer af motion vanskeligheder overvåges mens elektrokardiogram, puls, og blodtryk registreres.

Særlige monitorer kan anvendes til at vurdere en unormal hjerterytme. Ambulante skærme er små bærbare elektrokardiografen maskiner, der registrerer hjertets rytme. Hver type skærm har unikke funktioner i relation til længden af ​​optagetid og evne til at sende optagelserne over telefonen.

I nogle tilfælde er disse tests ikke er overbevisende nok til at bekræfte diagnosen af ​​medfødte kardiovaskulære defekter. Mere invasive diagnostiske procedurer, såsom angiografi og hjertekateterisering, kan udføres for at vise typen og sværhedsgraden af ​​hjertesygdom. Disse procedurer skal udføres af en specialuddannet læge og diagnostisk team i et veludstyret hjertecenter.

Under kateterisering en lang, slank rør, kaldet et kateter, der er indsat i en vene eller arterie og langsomt rettet til hjertet ved hjælp af X-ray vejledning. For bedre at se hjerte og blodkar, er kontrasten materiale (farvestof) injiceres gennem kateteret og ses og optages på en x-ray video som den bevæger sig gennem hjertet. Denne billeddannelse teknik kaldes angiografi. I nogle tilfælde kan blodkar blokeringer eller forsnævrede områder behandles under kateterisation procedure under anvendelse af en specialiseret ballon spids eller et andet apparat i slutningen af ​​kateteret. Når behandlingen udføres som en del af en kateterisation procedure, er det nævnt som en interventionel procedure.

Behandling

Behandlingen bør leveres af en pædiatrisk kardiolog, en specialist uddannet til at diagnosticere og behandle medfødte kardiovaskulære defekter.

Medicin

Medicin anvendes til behandling medfødte kardiovaskulære defekter omfatter diuretika, som hjælper barnet i at udskille vand og salte, og digoxin, hvilket styrker sammentrækning af hjertet, bremser hjerteslag, og fjerner væske fra væv. Et supplement kalium kan ordineres sammen med diuretika, som fjerner kalium fra kroppen sammen med overskydende væske. Pulsstyrede narkotika og antiarytmika kan ordineres til behandling af uregelmæssig hjerterytme. Andre medikamenter kan omfatte antikoagulanter (blodfortyndende) for at reducere risikoen for blodpropper og slagtilfælde, ACE-hæmmere til at mindske arterie konstriktion og forbedre blodgennemstrømningen og inotroper at styrke hjertets sammentrækninger.

Elektrisk Terapi og implantabelt udstyr

Hvis medikamenter er ikke effektive til at kontrollere et barns hjertefrekvens, kan være påkrævet kardioversion. I denne procedure er et elektrisk stød leveres til brystvæggen at synkronisere hjerte og tillade normal rytme for at genstarte. En permanent pacemaker eller implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) er undertiden nødvendig for at regulere barnets hjerterytme. En pacemaker er en enhed, der sender små elektriske impulser til hjertemusklen til at opretholde en passende puls. En ICD er en anordning, der anvendes primært til behandling af ventrikulær takykardi og ventrikelflimren, to livstruende hjerterytme. ICD overvåger konstant hjerterytme. Når der registreres en meget hurtig, unormal hjerterytme, ICD'en leverer energi til hjertemusklen til at få det til at genvinde en normal rytme.

Indgrebsprocedurer

Kateter-baserede procedurer kan udføres for at åbne stenotiske ventiler eller fartøjer, udvide den septale åbning mellem atrierne eller lukke unormale fartøjer eller visse septumdefekter. Under kateterisering en lang, slank rør kaldes et kateter indsat i en vene eller arterie og langsomt rettet til hjertet ved hjælp af X-ray vejledning. Blodkar blokeringer eller stenotiske ventiler kan behandles under kateterisation procedure under anvendelse af en specialiseret ballon spids eller et andet apparat i slutningen af ​​kateteret. Ballonen hurtigt oppustet og deflateret at åbne eller udvide området. Hos ældre patienter kan en stent (metal mesh tube) anbringes til at virke som et stillads og holde området åbent. Flere lukning enheder såsom bredbånd, patches eller paraply-lignende enheder, er blevet udviklet, som kan indsættes gennem kateteret og er designet til at lukke defekten.

Kirurgi

Målet med kirurgi er at reparere fejlen så meget som muligt, genoprette cirkulation til så tæt på normalt som muligt, reducere symptomerne, forbedre overlevelsen og forbedre livskvaliteten. Nogle gange er det nødvendigt med flere kirurgiske procedurer. Kirurgi for de fleste medfødte kardiovaskulære defekter har lav risiko for død (mindre end 2 procent) sammenlignet med 80-100 procent i 1940'erne. Kirurgiske procedurer, der anvendes til behandling af medfødte kardiovaskulære defekter omfatter:

  • arteriel switch
  • ballon atrial septostomy
  • ballon valvuloplasty
  • Damus-Kaye-Stansel procedure
  • Fontan procedure
  • pulmonal banding
  • Ross procedure
  • shunt procedure
  • venøs kontakt eller intra-atrial baffel

Arteriel switch, at korrekt gennemførelse af de store arterier, indebærer forbinder aorta til venstre ventrikel og tilslutning lungepulsåren til højre hjertekammer. Balloon atrial septostomy, også gøres for at rette gennemførelse af de store arterier, forstørrer atrial åbning under hjerte kateterisation. Balloon valvuloplasty bruger en ballon spids kateter til at åbne en indsnævret hjerteklap, forbedre strømmen af ​​blod i pulmonal stenose. Det er undertiden anvendes til behandling af aortastenose. Gennemførelse af de store arterier kan også korrigeres ved Damus-Kaye-Stansel procedure, hvor den pulmonale arterie er skåret i to og forbundet til aorta ascendens og den fjerneste del af den højre ventrikel.

For tricuspid atresia og pulmonal atresi, Fontan procedure forbinder højre atrium til lungepulsåren direkte eller med en ledning, og den atriale defekt er lukket. Pulmonal banding, indsnævring lungepulsåren med et band at nedsætte blodgennemstrømningen og tryk i lungerne, der bruges til defekt ventrikulær septal, atrioventrikulær kanalen defekt, og tricuspid atresia. Bandet kan fjernes på et senere tidspunkt, og defekten korrigeret med åben hjertekirurgi.

For at rette aortastenose, Ross procedure transplantater lungepulsåren til aorta. For tetralogi af Fallot, tricuspid atresia, eller pulmonal atresi, shunt procedure skaber en passage mellem blodkar, sender blod i dele af kroppen, der har brug for det. For gennemførelse af de store arterier, venøs skifte skaber en tunnel inde i hjertets forkamre at omdirigere iltet blod til højre hjertekammer og aorta, og venøs blod til venstre hjertekammer og lungepulsåren.

Når alle andre muligheder slår fejl, kan nogle patienter har brug for en hjertetransplantation. En hjertetransplantation indebærer udskiftning af barnets hjerte med et sundt hjerte fra en donor, som er død eller blevet erklæret hjernedød. Barnets berettigelse til en transplantation, afhænger af resultaterne af blodprøver og andre faktorer relateret til hans eller hendes sundhed og muligheder for overlevelse.

Ernæringsmæssige Bekymringer

Spædbørn og børn med medfødte kardiovaskulære defekter tendens til at tage på i vægt langsommere. En 8-oz til £ 1 (225-450 g) vægtøgning i en måned kan være acceptabelt. Lægen vil overvåge barnets vægtøgning og rådgive forældre til målet vægtøgning og eventuelle nødvendige kostændringer. Den mest almindelige årsag til dårlig vækst hos børn med medfødte kardiovaskulære defekter er, at de ikke spiser nok kalorier eller næringsstoffer. Nogle andre faktorer, der kan forstyrre vækst kan nævnes:

  • hurtig hjerterytme og øget vejrtrækning
  • dårlig appetit
  • nedsat fødeindtagelse på grund af hurtig vejrtrækning og træthed
  • hyppige luftvejsinfektioner
  • dårlig absorption af næringsstoffer fra fordøjelseskanalen
  • faldt ilt i blodet

Til spædbørn med medfødte kardiovaskulære defekter, muligvis tilsættes til regelmæssig formel eller modermælk ernæring kosttilskud. Nogle gange ekstra fodringer er påkrævet ved hjælp af en nasogastrisk sonde til at give nok kalorier og fremmer vægtøgning. Den nasogastrisk rør er placeret i babyens næse og passerer til maven. Formel eller modermælk leveres gennem røret. Ammer, kan ikke være muligt lige efter fødslen, afhængigt af barnets tilstand. En brystpumpe kan anvendes til at opretholde modermælken forsyning på tidspunkter, hvor barnet kan ikke sygeplejerske.

Babyer med medfødt kardiovaskulære defekter dæk hurtigt under fodringer, som hyppigt fodringer er nødvendigt. Kost bør være on-demand og kan være nødvendigt at være så ofte som hver anden time i de første par måneder. Nogle babyer har svært fodring fra en almindelig flaske brystvorte; forældre kan være nødvendigt at prøve forskellige mærker. Hvis medicin er ordineret, bør de gives før en fodring. Medicin bør ikke blandes i formlen eller modermælk, medmindre lægen anbefaler noget andet.

Den børnelæge vil rådgive, når fast føde kan startes, normalt omkring seks måneder. Fat bør ikke begrænses i kosten, især i de første to år. Højt kalorieindhold fødevarer og snacks kan spille en vigtig rolle i at yde god ernæring og hjælpe barnet vokse med en sund kurs.

Opfølgende behandling

Børn med medfødte kardiovaskulære defekter kræver livslang overvågning, selv efter en vellykket operation. Sammen med rutinemæssig medicinsk behandling og standard immuniseringer er det nødvendigt periodisk hjerte check-ups. Normalt er hjerte check-up aftaler planlagt hyppigere lige efter diagnose eller efter operationen. Yderligere immuniseringer, såsom influenzavaccine, kan anbefales.

Medicinsk Identifikation

En medicinsk identifikation armbånd eller halskæde skal bæres for at advare alle behandlere af barnets hjerte tilstand i nødstilfælde.

Prognose

Udsigterne for børn med medfødte kardiovaskulære defekter er forbedret markant siden 1980'erne. Mange typer af medfødte kardiovaskulære defekter, der engang var dødelig kan behandles med succes. De fleste børn med medfødte kardiovaskulære defekter vokse op og blive sunde voksne. Børn med komplekse hjertesygdomme kan fortsat behov for særlig lægehjælp i ungdommen og ind i voksenalderen for overlevelse og for at opretholde en god livskvalitet.

Forskning i diagnosticering kardiovaskulære misdannelser ved fosteret er i livmoderen kan føre til fremtidig behandling for at rette op på disse forhold før fødslen. Lovende nye metoder til forebyggelse og behandlinger omfatter genetisk screening og dyrkning af hjertevæv i laboratoriet, der kan anvendes til at reparere medfødte kardiovaskulære defekter. Som forskere fortsætte med at fremme studiet af genetik, de også vil bedre kunne forstå de genetiske årsager til mange medfødte kardiovaskulære defekter.

Forebyggelse

Medfødte kardiovaskulære defekter ikke kan forhindres. Men for at beskytte patienter med medfødte kardiovaskulære defekter fra hjerte infektioner (endocarditis), American Heart Association anbefaler regelmæssige dental check-ups for at forhindre infektioner i munden, samt den forebyggende brug af antibiotika. Forebyggende antibiotika bør tages før indgrebet, invasive tests eller procedurer og tandbehandling. En undersøgelse fra 2003 rapporterede, at forebyggende antibiotika udnyttet optimalt i mennesker med medfødte kardiovaskulære defekter, muligvis fordi de ikke forstår deres øgede risiko for at udvikle bakteriel endocarditis.

Forældrekontrol Bekymringer

Hvis barnet har brug for kirurgi, er det vigtigt for ham eller hende til at være så sunde som muligt for operationen. Hvis barnet har feber, hoste eller koldt, skal forælder underrette det kirurgiske team at bestemme, om den procedure, bør udsættes. Det medicinske team kan hjælpe forældre forberede barnet til operation, og give oplysninger om, hvordan at forklare den procedure, der er baseret på barnets alder, evne til at forstå, og følelser. Barnet forbliver normalt på hospitalet fra fem til syv dage efter operationen, og vender tilbage til normale aktiviteter inden for fire til seks uger.

De fleste børn med medfødte kardiovaskulære defekter kan være fuldt aktiv og opfordres til at udøve. En videnskabelig erklæring fra American Heart Association rådgiver børn og teenagere med genetiske hjertesygdom at søge råd hos deres læge om de typer af fysiske aktiviteter, der er sikre. Sætningen er beregnet til at hjælpe læger rådgive patienter en øget risiko for pludselig hjertedød under fysisk aktivitet. Med nogle medfødte kardiovaskulære defekter kan visse atletiske aktiviteter som konkurrencesport være begrænset, afhængigt af barnets diagnose og medicinske tilstand. Da et barn med medfødte kardiovaskulære defekter kan trætte let, bør tilskyndes hyppige pauser og hviletid, efter behov, under aktiviteter. Forældre bør få en lægeerklæring for at forklare deres barns specifikke motion begrænsninger. Disse oplysninger skal deles med alle lærere og trænere.

Selv om de fleste børn med medfødte kardiovaskulære defekter ikke har nogen mentale begrænsninger, nogle børn med medfødte kardiovaskulære defekter har udviklingsmæssige forsinkelser eller andre indlæringsvanskeligheder. Derfor fællesskabet og skolebaserede ressourcer er vigtige for disse børn at opnå optimal funktion.

Et barn med en medfødt hjerte-kar-defekt har en større voksenalderen risiko for at få et barn med en kardiovaskulær defekt. Hyppigheden af ​​sygdommen stiger fra mindre end 1 procent i den almindelige befolkning til 2-20 procent, når en forælder er ramt. Fejl såsom coarctatio af aorta og aortaklappen stenose har størst risiko for forekommer i barnets afkom. Genetisk rådgivning og yderligere test, såsom kromosomanalyse før graviditeten eller fostervandsprøve under graviditeten, kan anbefales til voksne med medfødte kardiovaskulære defekter.

Behandling og pleje af et barn med medfødte kardiovaskulære defekter kan være dyrt, og nogle sygesikring planer ikke dække alle udgifter i forbindelse med et barns hospitalsindlæggelse eller operation. Hjælp er tilgængelig til at dække udgifter til lægebehandling. Forældrene kan diskutere økonomisk støtte med hospitalet. Nogle organisationer, herunder hjertet af et barn Foundation og små hjerter i bedring fonden yde finansiel støtte til børn med behov for hjertekirurgi.

Pleje af et barn med medfødte kardiovaskulære defekter er krævende. Støttegrupper er tilgængelige til at hjælpe forældre og pårørende klare disse udfordringer. Det er vigtigt for forældre til at tage vare på sig selv, også ved at spise ordentligt, udøver regelmæssigt, at tage sig af personlig hygiejne, holde kontakten med venner og familiemedlemmer for støtte, og håndtere stress ved at praktisere afspændingsteknikker.

Vigtige vilkår

  • Aneurisme-A svækket område i væggen af ​​et blodkar, der forårsager en udposning eller bule. Aneurismer kan være dødelig, hvis disse svage områder brast, hvilket resulterer i ukontrollabel blødning.
  • Aorta-Hovedpulsåren placeret over hjertet, der pumper iltet blod ud i kroppen. Aorta er den største arterie i kroppen.
  • Arteriosclerosis-A kronisk tilstand karakteriseret ved fortykkelse, tab af leasticity og åreforkalkning og opbygning af plak på arterievæggene. Åreforkalkning kan bremse eller forringe blodcirkulationen. Det omfatter atherosklerose, men de to termer anvendes ofte synonymt.
  • Artery-A blodkar der fører blod væk fra hjertet til cellerne, væv og organer i kroppen.
  • Atrial-henvisning til de øvre kamre i hjertet.
  • Bakteriel endocarditis-En infektion forårsaget af bakterier, der kommer ind i blodbanen og slår sig ned i hjertet foring, en hjerteklap, eller et blodkar. Mennesker med medfødte kardiovaskulære defekter har en øget risiko for at udvikle bakteriel endocarditis, så forebyggende antibiotika ordineret før indgrebet, invasive tests eller procedurer og dental arbejde for at mindske denne risiko.
  • Coarctation af aorta-A medfødt defekt, hvor alvorlig forsnævring eller indsnævring af aorta hindrer strømmen af ​​blod.
  • Medfødt-stede ved fødslen.
  • Cyanotiske-præget af en blålig skær på huden, der opstår, når blodet ilt niveauet falder for lavt. Det er en af ​​de typer af medfødt hjertesygdom.
  • Ductus-The blodkar, der forbinder lungepulsåren og aorta. Når ductus ikke lukker ved fødslen, det forårsager en form for medfødt hjertesygdom kaldet patent ductus arteriosus.
  • Ekkokardiogram-En fortegnelse over de interne strukturer i hjertet fremstillet af stråler af ultralyd bølger rettet gennem væggen af ​​brystet.
  • Electrocardiagram (EKG, EKG) -A registrering af den elektriske aktivitet i hjertet, hvor hver bølge er mærket som P, Q, R, S og T bølger. Det er ofte anvendes i diagnosen af ​​tilfælde af unormal hjerterytme og myocardial skade.
  • Hypertension-Unormalt højt arterielt blodtryk, som hvis venstre ubehandlet kan føre til hjertesygdomme og slagtilfælde.
  • Hypoplastisk-Refererer til ufuldstændige eller underudviklede væv eller organer. Hypoplastisk venstre hjerte syndrom er den mest alvorlige form for medfødt hjertesygdom.
  • Nakkestivhed translucens-en lomme af væske på bagsiden af ​​et foster hals, synlig via ultralyd. Når denne lomme af væske fortykkes, kan det indikere, at spædbarnet vil blive født med en medfødt kardiovaskulær defekt.
  • Nyrearteriestenose-A lidelse, hvor arterierne, der leverer blod til nyrerne er indsnævret eller indsnævret.
  • Septal-Vedrørende septum, den tynde muskel væg dividere højre og venstre side af hjertet. Huller i skillevæggen kaldes septale defekter.
  • Stenosis-en tilstand, hvor en åbning eller passage i legemet er indsnævret eller indsnævret.
  • Hjertekamrene-De lavere pumpe kamre i hjertet. Ventriklerne skubbe blod til lungerne og resten af ​​kroppen.

Se også Atrieseptumdefekt.

Ressourcer

Bøger

Friedman, William F., og John S. Child. "Sygdomme i det kardiovaskulære system." I Harrisons Principles of Internal Medicine. Dennis L. Kasper, et al. New York: McGraw Hill, juli, 2004.

"Hvis dit barn har en medfødt hjertefejl." I Heart sygdomme og lidelser Sourcebook., 2. udg. Karen Bellenir og Peter D. Dresser, red. Detroit: Omnigraphics, Inc., 2000.

McGoon, Michael D., red. og Bernard J. Gersh, MD Mayo Clinic Heart Book:. The Ultimate Guide til hjertesundhed 2. udg.. New York: William Morrow og Co., Inc., 2000.

Topol, Eric J., MD. "pædiatrisk og Medfødte hjertesygdomme." I Cleveland Clinic Heart Book: The Definitive Guide for hele familien fra landets førende Hjertecenter New York:. Hyperion, 2000.

Ørred, Darrell, og Ellen Welch Overlevende med hjerte:. At tage ansvaret for dit hjerte Care Colorado:. Fulcrum Publishing, 2002.

Wild, CL, og MJ Neary hjertefejl hos børn. Hvad alle forældre bør vide Minneapolis, MN:. Chronimed Publishing, 2000.

Tidsskrifter

"AEP underudnyttet for medfødte hjertesygdomme Patienter." Heart Disease Weekly (31 august 2003): 23.

"New Insight Offered into the Genetics of Congenital Heart Disease." Heart Disease Weekly (Oct. 12, 2003): 3.

Organisationer

Voksen Medfødt Heart Association (Acha). 1500 Søndag Dr., Suite 102, Raleigh NC 27607-5151. (919) 861-4547. Websted: http://www.achaheart.org.

American College of Cardiology. Heart House. 9111 Old Georgetown Rd., Bethesda, MD 20814-1699. (800) 253-4636 ext. 694 or (301) 897-5400. Websted: http://www.acc.org.

American Heart Association. 7320 Greenville Ave., Dallas, TX 75231-4596. (214) 373-6300 or (800) 242-8721. Web site: http://www.americanheart.org/children.

Børnenes Heart Services. PO Box 8275, Bartlett, IL 60108-8275. (630) 415-0282. Websted: http://www.childrensheartservices.org.

The Cleveland Clinic Heart Center. The Cleveland Clinic Foundation, 9500 Euclid Ave., F25, Cleveland, Ohio, 44195. (800) 223-2273 ext. 46697 or (216) 444-6697. Web site: http://www.clevelandclinic.org/heartcenter.

Medfødt hjertesygdom Information og ressourcer 1561 Clark Dr., Yardley, PA 19067. websted:. Http://www.tchin.org.

The Heart of a Child Foundation and Little Hearts on the Mend Fund. Provides financial assistance to children in need of heart surgery. 26710 Fond Du Lac Rd., Rancho Palos Verdes, CA 90275. (310) 375-6617. Web sites: http://www.heartofachild.organd http://www.littleheartsonthemend.org.

Heart Support of America 4873 N. Broadway, Knoxville, TN 37918. websted:. Http://www.heartsupport.com.

International Children's Heart Foundation. 1750 Madison, Suite 100, Memphis, TN 38104. (877) 869-4243. Web site: http://www.babyhearts.com.

Bødet små hjerter. Program for støtte til forældre til børn med kardiovaskulære defekter. (888)-HEART99. Web site: http://www.mendedhearts.org/MLH/mlh.htm.

National Heart, Lung and Blood Institute. PO Box 30105, Bethesda, MD 20824-0105. (301) 251-1222. Websted: http://www.nhlbi.nih.gov.

Texas Heart Institute. Heart Information Service. PO Box 20345, Houston, TX 77225-0345. Websted: http://www.tmc.edu/thi.

Websteder

HeartCenterOnline. Previously available online at: http://www.heartcenteronline.com.

The Heart: An Online Exploration. Developed by The Franklin Institute Science Museum with support from Unisys Corporation. The Franklin Institute Science Museum. 222 N. 20th St., Philadelphia, PA, 19103. (215) 448-1200. Available online at: http://www.fi.edu/learn/heart/.

Heart Information Network. Available online at: http://www.heartinfo.org.