International Rett Syndrom Foundation

International Rett Syndrom Foundation

En af de mest værdifulde ressourcer for familier, der beskæftiger sig med Rett Syndrom er den internationale Rett Syndrom Foundation. Organisationen er relativt nyt, og blev udviklet som svar på en mangel på ressourcer til denne sjældne tilstand.

Den internationale Rett Syndrom Foundation

Grundlagt i juli 2007, den internationale Rett Syndrom Foundation (IRSF) opstod, da den Rett Syndrom Research Fund (RSRF) og Den Internationale Rett Syndrom Association (IRSA) fusioneret.

Den RSRF blev oprettet i 1999 med fokus på at finde behandlinger og mulige kure for Rett syndrom, og organisationen gjort store fremskridt inden for biomedicinsk forskning. Blandt de bidrag den RSRF har gjort, er opdagelsen af, at mange Rett syndrom symptomer kan vendes i fremtiden.

Kathy Hunter skabte IRSA sammen med andre forældre til børn med Rett. Målene for denne organisation var at øge bevidstheden, for at give vejledning til familier, og til at finansiere forskning. Et væsentligt bidrag fra denne organisation er den opdagelse, at MeCP2 genet forårsager autisme spektrum forstyrrelse.

Sammenlægningen af ​​de to enheder i det internationale Rett Syndrom fundament samler ressourcer i en koncentreret indsats. Dette er et kritisk aspekt af organisationen siden gennemgribende udviklingsforstyrrelse er sådan en sjælden tilstand. Den IRSF fungerer som en samlet fællesskab, der trækker sine værdifulde ressourcer i en enkelt enhed.

IRSF Mission

Missionen for IRSF er mangesidet og den indebærer forskellige aspekter af udfordringerne forskere, fagfolk og familier står overfor, når der beskæftiger sig med den sjældne udviklingsforstyrrelse. Den primære opgave er at:

  1. Fondens forskning for behandlinger
  2. Fondens forskning efter en kur
  3. Forbedre livet for dem, der berøres af Rett syndrom
  4. Give oplysninger om tilstanden
  5. Tilbyde tjenester og programmer for familier

Missionen kan opnås gennem de forskellige komponenter i IRSF:

  • Fund forskning
  • Udvikle forskningsprogrammer
  • Tilslut familier med information og programmer
  • Fremme bevidstheden
  • Advocate

IRSF Fakta

Den IRSF er en nonprofit organisation, der tjener som den største finansieringskilde for klinisk og biomedicinsk forskning på Rett, med over 95 procent af sine bidrag går direkte til programmet. Organisationen søger at forbedre forskningen i denne sjældne tilstand ved:

  1. Øget bevidsthed
  2. Øget forskning
  3. Udvikling advocacy tjenester
  4. Proving støtte til familier
  5. At samle lærere, familier, forskere, læger og andre medlemmer af Rett samfund gennem IRSF konference afholdes årligt
  6. Offentliggørelse de mest aktuelle oplysninger om Rett syndrom i print, online og gennem mainstream medierne
  7. Forudsat en international database for læger, familier og mennesker diagnosticeret med Rett syndrom

Mens klinisk og biomedicinsk forskning er af stor fokus for organisationen, den IRSF søger også at oversætte kliniske opdagelser til praktisk anvendelse i behandlinger for sygdommen.



Beskæftiger sig med Rett Syndrom er yderst vanskeligt for mange grunde. Symptomerne på sygdommen kan være meget alvorlige og forældre kan føle isoleret, fordi tilstanden er så sjældne. Fundamentet er en værdifuld ressource, der bringer folk sammen for en stor årsag.