Immunoglobulin Mangelsymptomer syndromer

Definition

Immunoglobulin mangel syndromer er en gruppe af sygdomme, der involverer fejl i en komponent af immunsystemet eller en defekt i et andet system, der påvirker immunsystemet, hvilket fører til en forøget incidens eller intensitet af infektionen. I disse lidelser, specifikke diseasefighting antistoffer (immunoglobuliner, såsom IgG, IgA og IgM) er enten mangler eller er til stede i reducerede niveauer. Børn, der har immundefektsyndromer kan være genstand for infektion, sygdomme, lidelser eller allergiske reaktioner i højere grad end personer med fuldt fungerende immunforsvar.

Beskrivelse

Immundefekt er en defekt på ethvert element af immunsystemet eller en defekt i et andet system, der påvirker immunsystemet, der fører til en forøget incidens eller intensitet af infektionen. Immunglobulin mangler vedrører manglende eller reducerede niveauer af immunglobulin (IgG, IgA, IgM) er forbundet med en manglende evne til at gøre en særlig fyldestgørende antistof. Disse antistoffer er specifikke proteiner (immunoglobuliner), der er fremstillet af immunsystemet til at reagere på bakterier, vira, svampe, parasitter eller toksiner, der invaderer kroppen. Hver klasse af antistof binder til tilsvarende molekyler (antigener) på celleoverfladerne af visse fremmede organismer eller stoffer, der forsøger at beskytte kroppen mod reaktioner eller sygdom. Når immunsystemet er udfordret af invaderende organismer kan antistofferne hver spiller en beskyttende rolle:

  • Immunoglobulin G (IgG) er den mest rigelige klasse af immunoglobuliner, rettet mod virus, bakterielle organismer og toksiner. Det findes i de fleste væv og plasma, den klare del af blodet.
  • Immunoglobulin M (IgM) er det første antistof fremstillet i en immunreaktion mod enhver invaderende organisme eller giftigt stof.
  • Immunoglobulin A (IgA) aktiveres tidligt respons på invasion af bakterier og vira. Det findes i spyt, tårer, og alle andre slim sekreter.
  • Fra begyndelsen af ​​2000'erne, er IgD aktivitet ikke godt forstået.
  • Immunoglobulin E (IgE) findes i respiratoriske sekreter og er rettet mod invasion af kroppen af ​​parasitter og allergiske reaktioner, såsom høfeber, atopisk dermatitis og allergisk astma.

Immunoglobuliner er lavet af hvide blodlegemer er kendt som B-celler (B-lymfocytter). Enhver sygdom, skader udvikling eller funktion af B-celler vil derfor påvirke produktionen af ​​immunoglobulin antistoffer. T-celler, en anden type hvide blodlegemer, kan også være involveret i immundefekt lidelser. Omkring 70 procent af immunglobulin mangler involverer B-lymfocytter og 20-30 procent involverer T-lymfocytter. En anden 10 procent kan omfatte både B- og T-lymfocytter.

Mange af de infektioner, der forekommer hos børn med immunoglobulin deficiency syndromer forårsaget af bakterielle organismer eller mikrober. Visse af disse invasive organismer danner kapsler når de kommer ind i kroppen, en mekanisme, der bruges til at forvirre immunsystemet. I et sundt legeme med en tilstrækkelig fungerende immunsystem, immunoglobulin antistoffer binder til kapslen og overvinde bakteriernes forsvar. Streptococci, meningokokker og Haemophilus influenzae, organismer, der forårsager sygdomme, såsom otitis media, sinusitis, pneumoni, meningitis, osteomyelitis, septisk arthritis og sepsis, gøre alle kapsler. Børn med immunglobulin mangler er også tilbøjelige til virusinfektioner, herunder echovirus, enterovirus og hepatitis B. De kan også udvikle infektion efter levende (svækket) poliovaccine. Dette er en af ​​grundene til, at bor poliovaccine ikke længere anvendes rutinemæssigt i USA.

Der er to typer af immundefekt sygdomme: primære og sekundære. Immunoglobulin mangel syndromer primær immundefekt sygdomme. De tegner sig for 50 procent af alle primære immundefekter og er den største gruppe af immundefekt lidelser. Nogle er veldefinerede og nogle er ikke fuldt forstået. Sekundære sygdomme forekommer i normalt raske mennesker, der lider af en underliggende sygdom, der svækker immunforsvaret. Vellykket behandling af sygdommen normalt vender immundefekt.

Eksempler på veldefinerede immunglobulin mangel lidelser omfatter følgende:

  • X-bundet agammaglobulinæmi er en arvelig sygdom, der skyldes en defekt på X-kromosomet, derfor påvirker flere mænd end kvinder. Fejlen bevirker, fraværet eller det reducerede antal af B-celler, der ikke modnes og udfører normal funktion. Modne B-celler er i stand til at gøre antistoffer og udvikle hukommelse, en funktion, hvor B-celle vil hurtigt genkende og reagere på et smitstof, næste gang den er stødt. Alle klasser af immunoglobulin-antistoffer er faldet i agammaglobulinæmi.
  • Immunoglobulin tung kæde deletion, en form for agammaglobulinæmi, er en genetisk lidelse, hvor en del af antistofmolekylet er fraværende. Denne tilstand resulterer i tab af flere antistof klasser og underklasser, herunder de fleste IgG antistoffer og alle IgA og IgE antistoffer. Sygdommen forekommer, fordi en del af genet for den tunge kæde er blevet tabt.
  • X-bundet hypogammaglobulinæmi kan forekomme i kombination med væksthormon (GH) deficiency, der producerer korte statur og forsinket pubertet, primært i drenge, men også forekommer hos piger.
  • Forbigående hypogammaglobulinæmi af barndommen er en midlertidig sygdom af ukendt årsag. Det menes at være forårsaget af en defekt i udviklingen af ​​T-hjælperceller (celler, der genkender fremmede antigener og aktivere T- og B-celler i et immunrespons). Efterhånden som barnet bliver ældre, antal og tilstand af T-hjælperceller forbedres, og denne situation løser sig selv. Hypogammaglobulinæmi er præget af lave niveauer af gammaglobulin antistoffer i blodet. I perioden sygdom, kan børnene har nedsat niveau af IgG og IgA-antistoffer. I nogle spædbørn med denne lidelse, laboratorieundersøgelser i stand til at vise, at de tilstedeværende antistoffer ikke reagerer korrekt med smitsomme bakterier.
  • IgG underklasse mangel er en lidelse forbundet med en dårlig evne til at reagere og gøre antistof mod polysaccharidantigener, primært pneumokokker.
  • Selektiv IgA-mangel er en arvelig sygdom karakteriseret ved en fejl af B-celler til at skifte fra at IgM til IgA-antistoffer. Mængden af ​​IgA produceres er begrænset enten serum eller mucosale foringer af organer. Denne tilstand kan resultere i flere infektioner af slimhindeoverflader, såsom næse, hals, lunger og tarme. Men de fleste personer med denne abnormitet er asymptomatiske.
  • IgM-mangel er karakteriseret ved fravær eller lavt niveau af de samlede IgM-antistoffer, kroppens første forsvar mod infektion. Denne tilstand resulterer i langsom reaktion på inficeret organismer og langsom respons på behandlingen.
  • IgG mangel med hyper-IgM er en lidelse, der opstår, når B-celler ikke at skifte fra at IgM til IgG. Denne betingelse giver en stigning i mængden af ​​IgM-antistoffer er til stede, og et fald i mængden af ​​IgG- og IgA-antistoffer. Denne lidelse er resultatet af en genetisk mutation.
  • Svær kombineret immundefekt (SVID) ikke netop et immunglobulin-mangel, men en kombineret mangel som følge af en T-celle-lidelse. T-celle-dysfunktion kan enten være X-bundet, påvirker flere mænd end kvinder og er kendetegnet ved fravær af T-lymfocytter, eller det kan ske ved autosomal arv (ikke sex bundet), hvilket resulterer i en mangel på både T-og B-lymfocytter og en mangelfuld thymus, lymfoide organ, der producerer T-celle-lymfocytter.
  • Almindelig variabel immundefekt (CVID) er en primær immundefekt med symptomdebut typisk forekommer i den anden eller tredje årti af livet. Den er aldrig diagnosticeret tidligst to år og er diagnosticeret efter lægemiddeltoksicitet og andre primære immundefekter er blevet udelukket. IgG og IgA og / eller IgM vil blive målt på omkring to standardafvigelser under det normale. Den enkelte vil typisk ikke antistoffer mod protein- eller polysaccharid-antigener og vil ikke gøre IgM antistoffer mod inkompatible blodtypeantigener (hemagluttinins). T-celle-dysfunktion er variabel i denne lidelse. Børn, der har denne lidelse er underlagt tilbagevendende infektioner og kan ikke reagere hensigtsmæssigt på immunisering.

Demografi

Primær immunglobulin mangel syndromer forekommer kun sjældent. Dem, der er X-bundet forekomme hos mænd end kvinder; andre immunglobulin mangler forekommer ligeligt hos begge køn. Påvisning af syndromer forekommer normalt i barndommen. Antallet af nye tilfælde af specifikke syndromer er vanskelige at vurdere, fordi mange mangler gå udiagnosticeret. Blandt de syndromer, for hvilke incidensrater er til rådighed, er IgA-mangel (en i 500-700), agammaglobulinæmi (en i 50.000-100.000), alvorlig kombineret immundefekt eller SCID (en i 100,000-500,000) og almindelig variabel immundefekt eller CVID (en i 50,000-200,000).

Immunoglobulin Mangel syndromer årsager og symptomer

Primære immunglobulin mangler er primært et resultat af medfødte defekter, der påvirker udviklingen og funktionen af ​​B-lymfocytter (B-celler), de hvide celler, der bekæmper infektion og sygdom. Defekter kan forekomme på to hovedpunkter i udviklingen af ​​B-celler. For det første kan B-celler mislykkes at udvikle sig til antistofproducerende celler. X-bundet agammaglobulinæmi er et eksempel på denne sygdom. For det andet kan B-celler undlader at foretage en bestemt type antistof eller undlader at skifte klasser under modning. I første omgang, da B-celler begynde at gøre antistoffer for første gang, de gør IgM. Da de modne og udvikle hukommelse, de skifter til en af ​​de andre immunglobulin-klasser. Manglende skifte eller undladelse af at foretage en underklasse kan føre til immunoglobulin mangelsygdomme. Defekter i thymus, der fremstiller T-lymfocytter eller defekter i T-lymfocytter selv kan også resultere i reduceret produktion af immunglobuliner.

Symptomerne er hyppig og så er vedvarende infektioner, især i åndedrætsorganerne. Hyppige fordøjelsesproblemer og diarré kan føre til malab-sorption af essentielle næringsstoffer og mistrivsel. Børn med primær immunglobulin mangel syndromer vil udstille nogle af følgende egenskaber:

  • tegn på infektion i de første dage eller uger af livet
  • en langsom reaktion på behandling
  • infektion undertrykt af passende behandling, men ikke helbredes
  • almindelige bakterielle eller virale organismer skaber voksende akutte tilbagevendende infektioner
  • ualmindeligt bakterielle eller virale organismer forårsager infektion
  • flere samtidige infektioner på mere end et sted
  • forsinkelser i vækst og udvikling
  • udvikling af uventede komplikationer såsom anæmier og kroniske sygdomme

Hvornår skal ringe til lægen

Forældre bør søge lægehjælp fra en børnelæge eller familie praktiserende læge, hvis deres lille barn eller teenager har hyppige eller vedvarende infektioner, såsom øvre luftvejsinfektioner eller kronisk hoste, øreinfektioner, bihulebetændelse, astma eller lungebetændelse. Sår, der ikke heler eller tilbagevendende eller langvarige hudirritationer kan også være tegn på nedsat immunforsvar funktion.

Diagnose

En immundefekt sygdom er mistanke om, når børn bliver syge ofte, især gentage sygdom forårsaget af de samme organismer. Diagnose begynder med en detaljeret historie om barnets sygdomme (datoer, varighed, og infektion side) og gennemgang af alle tidligere medicin og vaccinationer og resultater af diagnostiske test. Bestemmelse som immunoglobuliner er til stede, og som er fraværende eller til stede i reducerede mængder er afgørende for diagnosen. Diagnostisk test kan omfatte rutinemæssige blodprøver såsom en komplet blodtælling (CBC) og differentieret (perifert blod smear) for at evaluere den generelle sundhed og bestemme typen og antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader til stede i blodet. Tests eller kulturer kan udføres for at afgøre, hvilken type bakterier eller virus, der forårsager tilbagevendende infektioner. B-lymfocytter og T-lymfocytter kan kvantificeres. Når der er mistanke immundefekt, er niveauer af klasser af immunoglobuliner målt i blodserum ved anvendelse af et klinisk laboratorium procedure kaldet elektroforese. Denne procedure både kvantificerer mængden af ​​hvert antistof til stede og identificerer de forskellige klasser og underklasser af antistoffer. Mangler kan bemærkes i en klasse eller underklasse eller i kombinationer af antistoffer. Gentest kan gøres for at hjælpe med at identificere den type immundefekt sygdom.

Behandling

Immunoglobulin mangelsygdomme kan ikke helbredes, men behandling, der erstatter eller øger specifikke immunoglobuliner kan bidrage til at støtte immunforsvaret i de ramte børn. Immune serum opnået fra donorblod, der indeholder tilstrækkelige niveauer af IgG-antistoffer, kan undertiden være transfunderes som en kilde til antistoffer for at øge immunresponset, selv om det ikke kan indeholde alle antistoffer, der er nødvendige og kan mangle antistoffer specifikke for nogle af de tilbagevendende infektioner . Den foretrukne behandling er at give specifikke immunoglobuliner intravenøst ​​(immunglobulin intravenøs terapi eller IVIG) eller subkutant. Ingen substitutionsbehandling er til rådighed for behandling af IgA mangler.

Behandlingen vil også fokusere på at kontrollere infektioner hos immundefekte børn. Immunisering mod hyppige infektioner kan opnås i nogle børn ved indgivelse konjugerede polysaccharid-protein-vacciner vist sig at forbedre immunrespons i visse typer af infektioner. Antibiotika anvendes rutinemæssigt ved det første tegn på en infektion til at eliminere smitsomme organismer. Antifungal lægemiddelterapi kan indgives til behandling af svampeinfektioner. Få lægemidler er effektive mod virussygdomme, og hver viral sygdom vil blive evalueret og behandles forskelligt, afhængigt af virus og den generelle sundhed af barnet. Knoglemarvstransplantation kan korrigere immundefekt i nogle tilfælde.

Alternativ Behandling

Flere kosttilskud er rapporteret at hjælpe med at opbygge immunforsvaret. Disse omfatter hvidløg (indeholder det essentielt sporstof germanium), essentielle fedtsyrer (som findes i hørfrøolie, kæmpenatlysolie, og fiskeolie), hav grøntsager såsom tang, acidophilus at levere naturlige bakterier i fordøjelseskanalen, og vitamin A og C, begge kraftige antioxidanter, der forbedrer immunfunktionen og øge modstanden mod infektion. Zink er et andet næringsstof afgørende for immunsystemet funktion. Grønne drinks lavet med unge byg menes at rense blodet og levering klorofyl og næringsstoffer til væv reparation. Alkohol, visse receptpligtige og over-the-counter narkotika, og kaffe og andre koffein drikkevarer bør undgås. Stress er kendt at fremstille biokemikalier, der reducerer hvide blodlegemer funktion, hvilket gør det vigtigt at få tilstrækkelig søvn og reducerer stress for at holde immunsystemet funktion. Terapeutisk massage, yoga, og andre typer af programmer for begrænsning af stress er tilgængelige i de fleste samfund.

Ernæringsmæssige Bekymringer

Immunsystemets funktion kræver at have visse essentielle næringsstoffer og undgå ting, der trykker immunitet. En kost, der forbedrer immunsystemet funktion omfatter næringsstoffer opnået så meget som muligt fra hele fødevarer, såsom frisk frugt og grøntsager, hele korn brød og korn, samt brune ris og fuldkornspasta for vigtige vitaminer, mineraler og fibre. En sådan kost også grænser eller eliminerer raffinerede fødevarer.

Fisk, fjerkræ, og magert kød kan indtages i moderate mængder. Slik bør reduceres eller undgås.

Prognose

Regelmæssig lægelig observation, behandling af symptomer, og passende immunforsvar styrke giver normalt et godt resultat i børn med immundefekter. Prognosen er relateret til immunsystemets evne til at producere specifikke antistoffer, der mangler eller er til stede i reducerede mængder. Personer med immundefektsyndromer kan have en normal levetid, selv om en række komplikationer kan opstå, herunder autoimmune, gastrointestinale, granulomatøs og maligne tilstande som følge af den gradvise immundefekt lidelser og / eller gentagne infektioner.

Forebyggelse

Immundefekt kan ikke forhindres; kan imidlertid udfordringer for immunsystemet nedsættes og infektioner undgås i immunsvækkede individer. Immunglobulin mangler kræver upåklagelig vedligeholdelse og pleje sundhed, med særlig vægt på god hygiejne, afbalanceret ernæring, tilstrækkelig hvile, jævnlige undersøgelser og vaccinationer, og optimal tandpleje, samt at undgå skarer og kontakt med andre børn eller slægtninge med bakterielle eller virusinfektioner .

Ernæringsmæssige Bekymringer

Et sundt immunsystem kan opretholdes ved at give vigtige næringsstoffer gennem en god kost og regelmæssig tilskud. Forældre kan hjælpe forsikre, at deres børn og teenagere har tre nærende, lavt fedtindhold, højt fiberindhold, hel-food måltider om dagen (begrænsende eller fjerne helt raffineret eller tilberedte fødevarer og fastfood) og sunde snacks i mellem, såsom nødder, frisk frugt, popcorn, rå veggies, og hele korn crackers med møtrik Butters (hvis der ikke allergi over for jordnødder eller andre nødder), naturligt sødet gelé, og fedtfattige oste. Vitamintilskud bør omfatte vitamin A, C og E, værdifulde dele af kroppens forsvarssystem, der hjælper til at øge produktionen af ​​sunde hvide blodlegemer, og at bekæmpe infektion.

Forældrekontrol Bekymringer

Forældre med immunglobulin mangelfulde børn og teenagere vil sandsynligvis være bekymret for, at deres børn er i hyppig kontakt med skolekammerater og venner, den fælles vej til infektion. Når infektionen ofte opstår, er det vigtigt at huske, at børnelæge eller familie praktiserende læge vil have specifikke kriterier og diagnostiske tests til evaluering af barnet, identificerer immundefekt, og fastsætte den korrekte behandling. I mellemtiden kan forældrene hjælpe med at holde deres børn væk fra folkemængderne og undgå kontakt med andre børn eller slægtninge med bakterie- eller virusinfektioner.

Vigtige vilkår

  • Antistof-En særlig protein foretaget af kroppens immunsystem som et forsvar mod fremmed materiale (bakterier, vira, etc.), der trænger ind i kroppen. Det er unikt designet til at angribe og neutralisere det specifikke antigen, der udløste immunresponset.
  • Antigen-A stof (sædvanligvis et protein) identificeret som fremmed af kroppens immunsystem, udløser frigivelse af antistoffer som en del af kroppens immunforsvar er.
  • Autosomal nedarvning-Inheritance involverer nogen af ​​autosomer (22 par), og som ikke indebærer kønsbundne kromosomer X og Y.
  • Bakterier-Singular, bakterie; bittesmå, encellede former for liv, der forårsager mange sygdomme og infektioner.
  • Immunisering-en proces eller procedure, som beskytter kroppen mod en smitsom sygdom ved at stimulere produktionen af ​​antistoffer. En vaccination er en type immunisering.
  • Immunoglobulin G (IgG) -immunglobulin typen gamma, den mest almindelige type findes i blodet og vævsvæsker.
  • Thymus-en endokrin kirtel placeret i den øvre bryst lige under den hals, der fungerer som en del af lymfesystemet. Den koordinerer udviklingen af ​​immunsystemet.
  • Virus-A lille smitstof bestående af en kerne af genetisk materiale (DNA eller RNA) er omgivet af en skal af protein. En virus har brug for en levende celle til at reproducere.

Ressourcer

Bøger

Øl, Mark H., ed Merck Manual of Medical Information, Second Home Edition Whitehouse Station, NJ:.. Merck Research Laboratories, 2003.

. Sompayrac, Lauren Hvordan Oxford immunsystemet Works, UK:. Blackwell, 2003.

Organisationer

Centers for Disease Control og Forebyggelse 1600 Clifton Road, Atlanta, GA 30333. websted:. Http://www.cdc.gov.

Websteder

Chin, Terry. "IgA og IgG-subklasse mangel." EMedicine. Tilgængelig online på http://www.emedicine.com/ped/topic190.htm (adgang 14 Jan 2005).

Makhoul, Issam. "ren B-celle sygdomme." eMedicine. tilgængelig online på http://www.emedicine.com/med/topic216.htm (adgang januar 14, 2005).