Galactosemia

Definition

Galactosemia er en arvelig sygdom, hvor kroppen er i stand til at metabolisere simpelt sukker galactose, som primært findes i mejeriprodukter, men også produceres af kroppen. Hvis venstre adresseløse, kan galactose stige til toksiske niveauer i kroppen og kan føre til beskadigelse af leveren, centralnervesystemet, og forskellige andre organ systemer.

Beskrivelse

Galactosemia er en sjælden, men potentielt livstruende sygdom forårsaget af kroppens manglende evne til at metabolisere galactose. Galactose udgør halvdelen af ​​lactose, sukker, der findes i mælk. Personer med galactosemia enten har meget lave niveauer af eller er helt mangler det enzym, der hjælper kroppen i at nedbryde galactose. Dette enzym kaldes galactose-1-phosphat uridyl transferase (GALT). GALT enzym gør det muligt for kroppen at nedbryde galactose til glucose til energi. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan variere fra person til person, fordi nogle individer med galactosemia har højere niveauer af dette enzym end gøre andre.

De to hovedtyper af galactosemia kaldes klassisk og Duarte variant. Personer med den klassiske type galactosemia mangler enzymaktiviteten nødvendigt at metabolisere galactose. Personer med den Duarte variant har cirka 5-20 procent af enzymaktiviteten nødvendigt at metabolisere dette sukker og ofte ikke har tegn eller symptomer på galactosemia.

Transmission

Galactosemia er en arvelig sygdom. For at forstå denne lidelse er det nødvendigt at have en meget grundlæggende viden om genetik. Gener, de grundlæggende elementer i arvematerialet, indeholde "blueprint", der styrer udviklingen og driften af ​​hver celle og væv i kroppen. Gener er placeret på større strukturer, der kaldes kromosomer, som indeholder flere tusinde gener hver. Gener og kromosomer findes i par. Hver celle i kroppen har 23 kromosompar, som indeholder to kopier af hvert gen. Mennesker får en kopi af hvert gen fra deres mor, og en anden kopiere fra deres far. Det meste af tiden, gener fungerer normalt. Men i nogle tilfælde kan en ændring eller mutation i et gen få det til at fungere. Disse mutationer kan forårsage arvet eller genetiske sygdomme.

I galactosemia genet mutation, som forekommer nedarvet i hvad der er kendt som en autosomal recessiv mønster. Dette betyder, at en ikke-arbejdende kopi af genet skal være nedarvet fra begge forældre for et barn at blive påvirket med sygdommen. Forældrene til børn kaldes "bærere" af sygdommen, fordi selv om de ikke selv har galactosemia, kan de få børn, der gør.

Desværre, som fra 2004 havde forældre ikke vide, om de bærer det muterede gen, der forårsager galactosemia indtil de har et barn diagnosticeret med sygdommen. Chancen for, at to forældre hver især har det defekte gen vil producere et barn med en recessiv sygdom er en ud af fire eller 25 procent med hver graviditet. Chancerne for, at deres barn vil være en bærer, som selv er en i to, eller 50 procent, med hver graviditet.

Demografi

Galactosemia er en arvelig sygdom, der forekommer i cirka en ud af 30.000 levendefødte. Forekomsten til Duarte variant type galactosemia skønnes at være en i 16.000 levendefødte. Selv galactosemia forekommer i alle etniske grupper over hele verden, nogle mutationer forårsage en mindre alvorlig form for sygdom og er mere almindeligt ses i bestemte etniske grupper, såsom afrikansk-amerikanere. I Japan er klassisk galactosemia ikke diagnosticeret som ofte som det er i den hvide befolkning i USA.

Galactosemia årsager og symptomer

Galactosemia er en arvelig sygdom. Mennesker med sygdommen er ude af stand til fuldt ud at nedbryde galactose. Hvis et spædbarn med galactosemia får mælk, vil biprodukter galactoseintolerans opbygge i barnets krop, der forårsager skader på lever, nyrer, hjerne og øjne. Det er karakteristisk, en nyfødt med galactosemia der tilføres mejeriprodukter har gulsot, opkastning, sløvhed, irritabilitet og kramper. Fortsat fodring af mejeriprodukter til barnet vil føre til skrumpelever, grå stær, nyresvigt, og mental retardering.

Hvornår skal ringe til lægen

Forældre bør informere deres læge, hvis deres barn udviser nogen af ​​symptomerne på galactosemia. Par bør kontakte deres læge, hvis der er en familie historie galactosemia, og de overvejer at få et barn.

Diagnose

Fra slutningen af ​​2004, alle 50 stater havde obligatorisk screening af nyfødte for galactosemia. Hvis forældrene modtager et opkald fra en sundhedsplejerske siger screening test viser mulig galactosemia, bør de straks stoppe mejeriprodukter og få taget en blodprøve gjort for galactosemia gennem deres læge. Lægen kan også udføre enzym undersøgelser eller kigge for tilstedeværelsen af ​​"reducerende stoffer" i barnets urin, se efter ketonstoffer i urinen, og måle enzymaktiviteten i de røde blodlegemer.

Behandling

Galactosemia behandles ved at fjerne fødevarer, der indeholder galactose fra kosten. Fødevarer, der indeholder lactose, og derfor galactose skal undgås. Fordi mælk og mejeriprodukter er de mest almindelige fødevarer kilde til galactose, bør personer med galactosemia undgå at indtage disse fødevarer. Det anbefales, at personer med galactosemia undgå at spise fødevarer med galactose gennem hele deres liv.

Ernæringsmæssige Bekymringer

Målet med kosten behandling er at minimere galactose indtagelse. Det er umuligt at have en galactose-fri diæt. Alle personer med galactosemia bør imidlertid begrænse galactose indtag så meget som muligt. De galactose-1-fosfat niveauer i den enkelte vil fastsætte niveauet af kosten begrænsning nødvendig. Spædbørn kan fodres soja, kød-baserede eller andre laktosefri formler. Afholdenhed fra mælk og mejeriprodukter skal fortsætte gennem hele livet. Forældre skal finde nogle af de mange lister til rådighed, der identificerer galactose indholdet i fødevarer. Da den primære kilde til calcium er sædvanligvis mælk eller mælkebaserede fødevarer, skal calcium suppleres. Forældre til et barn med galactosemia bør bemærke, at lactose anvendes ofte som fyldstof i medicin. Denne meget ofte ikke er angivet på pakningen. Forældre bør altid tjekke med apoteket, før administration af nye medikamenter.

Prognose

Ca. 75 procent af børn med galactosemia, der ikke diagnosticeres og behandles dør inden for de første to uger af livet. Hvis derimod en tidlig diagnose stilles, og hvis mælkeprodukter strengt undgås, de fleste børn lever et relativt normalt liv. Med passende behandling, behøver lever- og nyreproblemer ikke udvikle sig, og tidligt mentale udvikling skrider på normal vis. Men selv med den rette behandling, børn med galactosemia ofte har en lavere intelligenskvotient (IQ) end deres søskende, og de har ofte taleproblemer. Piger har ofte æggestokke ikke fungerer, og kun få er i stand til at forestille sig naturligt. Drenge har dog normal testikel funktion.

Vigtige vilkår

  • Galactose-ene af de to simple sukkerarter (glucose er den anden), der udgør protein, lactose, der findes i mælk. Galactose kan være giftige i høje niveauer.
  • Recessivt træk-en arvelig egenskab eller karaktertræk, der er udadtil indlysende, når to kopier af genet for denne egenskab er til stede.

Forebyggelse

Da galactosemia er en recessiv genetisk sygdom, er det normalt først opdages på et nyfødt screeningstest, som de fleste mennesker er ikke klar over, at de er bærere af en genmutation forårsager sygdommen. Hvis der er en familie historie galactosemia er genetisk rådgivning anbefales til vordende forældre, som de gør beslutninger om graviditet og prænatal test. Når et barn i en familie er diagnosticeret med galactosemia, anbefales det, at andre medlemmer af familien modtage genetisk rådgivning samt.

Forældrekontrol Bekymringer

En af de vigtigste ting forældre til et barn med galactosemia kan gøre, er at uddanne sig grundigt på en passende kost. Alle andre pårørende eller lærere, der er involveret med barnet skal anmeldes af barnets kosten restriktioner, og de potentielle konsekvenser, hvis de ikke fastholdes.

Ressourcer

Tidsskrifter

Bosch, Annet M., et al. "At leve med klassisk Galactosemia: Sundhed-livskvalitet konsekvenser." Pediatrics 113 (maj 2004): 5.

Weese, S. Jean. "Galactose indhold af babymad Meats: Overvejelser for Spædbørn med Galactosemia." Journal of American Diætetiske Association (marts 2003).

Organisationer

National Nyfødt Screening og Genetik Resource Center 1912 W. Anderson Lane, Suite 210, Austin, TX 78757. websted:. Http://genes-r-us.uthscsa.edu.

"Forældre i galactosæmiske Børn Inc." 885 Del Sol St., Sparks, NV 89436. websted: http://www.galactosemia.org.

Websteder

"galactosemia." MedlinePlus, januar 2004. tilgængelig online på http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000366.htm (adgang 6 januar 2005).

"Galactosemia:. En oversigt". Voksen Metabolic Transition Project Tidligere tilgængelig online på http://depts.washington.edu/transmet/gal.html (adgang 6 Januar 2005).