Dværgvækst

Definition

Dværgvækst er et begreb anvendes bredt til en række tilstande, der medfører usædvanlig kort statur.

Beskrivelse

Mens dværgvækst undertiden anvendes til at beskrive achondroplasia, en tilstand karakteriseret ved korte statur og uforholdsmæssigt korte arme og ben, er det også anvendes mere bredt til at henvise til en række betingelser resulterer i usædvanlig kort statur hos både børn og voksne. I nogle tilfælde fysiske udvikling kan være uforholdsmæssige, som i achondroplasia, men i andre dele af kroppen udvikler forholdsmæssigt. Kort statur kan ledsaget af andre symptomer, eller det kan forekomme sammen med andre problemer, både fysisk og psykisk.

Der er mange tilstande og sygdomme, der kan forårsage korte statur. Nogle af disse betingelser involverer en primær knoglesygdom, nemlig at knoglerne ikke vokse og udvikle sig normalt. Disse betingelser kaldes skelet dysplasi. Over 500 konkrete skelet dysplasier er blevet identificeret. Af disse Achondroplasia er den mest almindelige, der påvirker omkring 80 procent af alle små mennesker. En person med achondroplasia har uforholdsmæssig kort statur.

De fire mest almindelige årsager til dværgvækst hos børn er achondroplasia, Turner syndrom, utilstrækkelig hypofyse funktion (hypofyse dværgvækst), og mangel på følelsesmæssig eller fysisk nurturance. Achondroplasia (korte sværlemmet dværgvækst) er en genetisk lidelse, der svækker fosterudvikling, hvilket resulterer i abnormaliteter i knoglevækst og brusk udvikling. Det er en af ​​en klasse af sygdomme kaldes chondrodystrophies, som alle involverer brusk abnormiteter og resulterer i kort statur. I achondroplasia, de lange knogler ikke udvikle sig normalt, hvilket gør arme og ben uforholdsmæssigt kort og stumpet (og undertiden buet). Overdrevent lange fibulaer (en af ​​to knogler i underbenet) forårsage hjulben der er karakteristiske for tilstanden. Desuden hovedet er uforholdsmæssigt store og næseryggen er deprimeret. Personer med achondroplasia er 3-5 fod (91-152 cm) høj og af normal intelligens. Deres reproduktive udvikling er normal, og de har større end normal muskelstyrke. Tilstanden forekommer i én ud af hver 10.000 fødsler, og dens udbredelse stiger med alderen af ​​forældrene, især faderen. Mange spædbørn med den betingelse er dødfødte.

Turners syndrom er en kromosomal abnormitet forekommer kun hos kvinder, hos hvem en af ​​X-kromosomer mangler eller defekte. Piger med Turner syndrom er normalt mellem høje 4.5 og 5 fod (137-152 cm). Deres æggestokke er uudviklet, og de ikke er genstand puberteten. Udover korte statur, andre fysiske karakteristika omfatter en tætbygget build og en svømmehud hals.

Hypofyse dværgvækst er et resultat af væksthormonmangel. Manglen kan være genetiske eller resultatet af en alvorlig hjerneskade. Når ubehandlet, knoglevækst er ekstremt langsom, og pubertet kan eller ikke kan forekomme. Udvikling kan normaliseres med regelmæssig administration af syntetiske hormoner.

Omsorgssvigt og fejlernæring kan forårsage et barn at undlade at vokse ordentligt. Spædbørn især brug for fysisk komfort samt kalorie næring for at trives.

Demografi

Voksne hanner under 5 fod (1,5 m) høj og kvinder under 4 fod 8 inches (1,4 m) er klassificeret som værende kort statured. Børn betragtes usædvanlig kort, hvis de falder under det tredje percentil af højde for deres aldersgruppe. I 2004 var der ca. 5 millioner mennesker af kort statur (for deres alder), der bor i USA, hvoraf 40 procent var under 21 år.

Achondroplasia forekommer i alle racer og med samme hyppighed hos mænd og kvinder og påvirker omkring én ud af hver 40.000 børn. Forekomsten af ​​Turner syndrom er almindeligt rapporteret som værende cirka en pr 2.500 levende kvindelige fødsler.

I 2004 blev mere end 20.000 børn i USA modtager supplerende væksthormon (GH) terapi. Det anslås, at omkring en fjerdedel af dem havde organiske årsager GH mangler. Der synes at være nogen race eller etnisk komponent til hypofyse-dværgvækst, men hanner synes at være ramt oftere end kvinder.

Dværgvækst årsager og symptomer

Nogle prænatal faktorer er kendt for at bidrage til vækst retardering omfatter en bred vifte af maternelle helbredsproblemer, herunder toxemia, nyre- og hjertesygdomme, infektioner såsom røde hunde og moderens underernæring. Moderens alder er også en faktor (unge mødre er tilbøjelige til at have understørrelse babyer), som er uterin begrænsning (som opstår, når livmoderen er for lille til baby). Mulige årsager som centrum på fosteret i stedet for moderen omfatter kromosomafvigelser, genetiske og andre syndromer, der forringer skelet vækst, og de mangler ved moderkagen eller navlestrengen. Miljømæssige faktorer, der påvirker intrauterin vækst omfatter moderens brug af stoffer (herunder alkohol og tobak). Nogle børn, som er små ved fødslen (især tvillinger), kan opnå normal statur inden for det første leveår, mens andre forbliver små gennem hele livet.

Endokrine og metaboliske forstyrrelser er en anden vigtig årsag til vækst problemer. Væksten kan blive forringet af forhold, der påvirker hypofysen, skjoldbruskkirtlen, parathyroidea, og binyrer (alle del af det endokrine system). Sandsynligvis den bedst kendte af disse betingelser er væksthormonmangel, som er forbundet med hypofysen og hypothalamus kirtler. Hvis manglerne begynder prænatalt, vil barnet stadig være af normal størrelse og vægt ved fødslen, men vil så erfaring bremset væksten. Vægtøgning stadig tendens til at være normalt, hvilket fører til overvægt og en højere end gennemsnitlige andel af kropsfedt. De facial strukturer børn med denne betingelse er umodne, hvilket gør dem til at se yngre end deres faktiske alder. Voksne i hvem væksthormonmangel ikke er blevet behandlet nå en højde på kun omkring 2,5 fod (76 cm). De har også højt sat lyde, høje pande og rynket hud. En anden endokrine lidelse, der kan interferere med væksten hypothyroidisme, en tilstand, som følge af manglende aktivitet af skjoldbruskkirtlen. Berører en i 4.000 børn født i USA, kan det have en række forskellige årsager, herunder underudvikling, fravær eller fjernelse af skjoldbruskkirtlen, mangel på et enzym er nødvendigt for tilstrækkelig skjoldbruskkirtel funktion, jodmangel, eller en under-aktiv hypofyse kirtel. Ud over at forsinke vækst, kan det medføre mental retardering, hvis thyroidhormoner ikke administreres i de første måneder af et spædbarn liv. Hvis tilstanden går ubehandlet, det forårsager nedsat mental udvikling i 50 procent af de ramte børn i en alder af seks måneder.

Omkring 15 procent af tilfælde af korte statur hos børn skyldes kroniske sygdomme, hvoraf endokrine lidelser er kun én type. Mange af disse betingelser ikke vises før efter det femte år af livet. Børn med nyresygdom oplever ofte væksthæmning, især hvis tilstanden er medfødt. Medfødt hjertesygdom kan medføre langsom vækst, enten direkte eller gennem sekundære problemer. Kort statur kan også skyldes en række tilstande relateret til utilstrækkelig ernæring, herunder malabsorptionssyndromer (hvor kroppen mangler et stof-ofte et enzym-nødvendig for korrekt absorption af et vigtigt næringsstof), kroniske inflammatoriske tarmsygdomme, kaloriefattige mangler, og zinkmangel. En form for alvorlig underernæring kaldet marasmus hæmmer vækst i alle dele af kroppen, herunder hoved (forårsager mental retardering samt). Marasmus kan være forårsaget ved at blive vænnet meget tidligt og ikke tilstrækkeligt fodrede bagefter; hvis indtag af kalorier og protein er begrænset alvorligt nok kroppens affald bort. Selv om de mentale og følelsesmæssige virkninger af tilstanden kan vendes med ændringer i miljøet, retardering vækst det forårsager er permanent. Den lejlighed, væksthæmning kan også være udelukkende skyldes følelsesmæssige afsavn.

Hvornår skal ringe til lægen

Vækst problemer bør spores og behandles af en læge på et barns regelmæssige check-ups. Hvis barnet er konsekvent under den femte percentil på standard vækst diagrammer, eller hvis et barn stopper vokser på alle, bør den forælder (r) drøfte konsekvenserne med barnets børnelæge.

Diagnose

Dværgvækst bestemmes ved direkte måling af en persons højde. Achondroplasia kan detekteres ved prænatal screening. Røntgenstråler af de lange knogler kan udføres i en nyfødt. Hypofyse dværgvækst kan diagnosticeres med blodprøver for væksthormoner eller MR-scanning af hovedet.

Behandling

Da vækstproblemer er så varieret, er der en bred vifte af behandlinger for dem, herunder ernæringsmæssige ændringer, medicin til behandling af underliggende forhold, og i givet fald, hormonbehandling. Der findes ingen specifik behandling for achondroplasia, udover at behandle eventuelle ortopædiske problemer, der måtte opstå.

Mere end 150.000 børn i USA modtager væksthormonbehandling at afhjælpe væksthæmning forårsaget af endokrine mangler. Væksthormon til terapeutiske formål blev oprindeligt stammer fra hypofyse af afdøde personer. Men naturlige væksthormon, bortset fra at være uoverkommeligt dyre, stillede sundhedsfare på grund af forurening. I 1980'erne var mænd, der havde modtaget væksthormonbehandling i barndommen sig at have udviklet Kreuzfeldt-Jakobs sygdom, en fatal neurologisk lidelse. Siden da har naturlige væksthormon blevet erstattet af en biosyntetisk hormon, der har modtaget FDA godkendelse i 1985.

Prognose

Folk, der er korte statured har omtrent normal levetid. Administration af humant væksthormon kan øge deres voksenhøjde, selv om de er usandsynligt, at opnå normal højde. Dem med achondroplasia sjældent nå 5 fod (1,5 m) i højden.

Forebyggelse

Der er ingen kendt måde at forhindre dværgvækst, fordi den er et resultat af genetiske årsager. Kort statur som følge af forældrenes omsorgssvigt kan forebygges. Er nødvendig uddannelse af forældrene om barnets behov, eller barnet kan fjernes fra forældremyndighed.

Ernæringsmæssige Bekymringer

Personer med kort statur bør spise ernæringsmæssigt lyd, afbalancerede måltider. Deres kaloriebehov er lidt mindre end de mennesker, der har normal højde.

Forældrekontrol Bekymringer

Forældre til børn, der er korte statured bør give den samme kærlighed og støtte, som de ville til ethvert andet barn. Desuden bør de tilbyde rådgivning for at hjælpe deres børn at klare deres mindre statur. Passende medicinsk behandling bør gives for at sikre det bedst mulige resultat.

Vigtige vilkår

  • Achondroplasia-A medfødt forstyrrelse af væksten plade udvikling i lange knogler, som resulterer i en person, der har forkortede lemmer og en normal kuffert.
  • Midget-En person, der er kort statured men har kroppens normale proportioner. Udtrykket anses for at være offensiv.

Se også Hypofyse dværgvækst; Turners syndrom.

Ressourcer

Bøger

Adelson, Betty M. dværgvækst: medicinske og psykologiske aspekter af dyb korte statur Baltimore, MD:. Johns Hopkins University Press, 2005.

Kennedy, Dan små mennesker:. Learning at se verden gennem min datters øjne Emmaus, PA:. Rodale Press, 2003.

. Parker, James N., og Philip M. Parker dværgvækst (3-i-1 Medical reference):. A Medical Dictionary, Bibliography, og kommenterede Research Guide til Internet Referencer San Diego, Californien: Ikon Forlag, 2004.

Tidsskrifter

CHIAVETTA, JB "Total hoftealloplastik patienter med dværgvækst." Journal of Bone og fælles Surgery: Amerikansk Volume 86-A, nej. 2 (2004): 298-304.

Faivre, L., et al. "Gentagelse af achondrogenesis type II inden for samme familie:. Bevis for germline mosaicisme" American Journal of Medical Genetics 126A, nej. 3 (2004): 308-12.

Laron, Z. "Laron syndrom (primær væksthormon modstand eller ufølsomhed): den personlige erfaring 1958-2003." Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89, no. 3 (2004): 1031-1044.

Pandian, R., og JM Nakamoto. "Rationel laboratoriet til barndommen og vækst voksen hormonmangel." Clinical Laboratory Medicine 2224, no. 1 (2004): 141-74.

Organisationer

. Human Growth Foundation 7777 Leesburg Pike (PO Box 309), Falls Church, VA 22043. websted: http://www.hgfound.org/.

Små mennesker af America Inc. PO Box 745, Lubbock, TX 79408. websted: http://www.lpaonline.org/.

Websteder

"Dværgvækst." MedlinePlus. Tilgængelig online på http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/dwarfism.html (adgang 6 jan 2005).

"Dværgvækst". Nemours Foundation. Tilgængelig online på http://kidshealth.org/parent/medical/bones/dwarfism.html (adgang 6 jan 2005).

"Dværgvækst." Korte Personer Support. Tilgængelig online på http://www.shortsupport.org/Health/Dwarfism.html (adgang 6 januar 2005).

"Dværgvækst." University of Kansas Medical Center. Tilgængelig online på http://www.kumc.edu/gec/support/dwarfism.html (adgang 6 Januar 2005).

"Dværgvækst:? Hvad er det". Little People Research Fund tilgængelig online på http://www.lprf.org/dwarfism.html (adgang 6 januar 2005).