Dermatomyositis

Definition

Dermatomyositis er en af ​​en gruppe af relativt ualmindelige sygdomme kendt som inflammatoriske myopatier, eller inflammatoriske lidelser i musklerne. Dermatomyositis adskiller sig fra andre sygdomme i denne kategori ved, at det forårsager en karakteristisk hududslæt samt påvirker styrke og funktion af musklerne. Dermatomyositis hos børn og unge kaldes juvenil dermatomyositis (forkortet JDMS eller blot JD), fordi det er forskelligt fra den voksne form for lidelse i flere henseender. De væsentligste forskelle mellem JDMS og voksne dermatomyositis er som følger:

  • Børn er mere tilbøjelige end voksne til at udvikle calcinosis (kalkaflejringer i huden) og gastrointestinale symptomer.
  • Børn er mere tilbøjelige til at udvikle smerter i leddene.
  • Voksne med dermatomyositis over en alder af 50 har en 15 procent risiko for at udvikle kræft, mens unge dermatomyositis sjældent er forbundet med malignitet.

Beskrivelse

JDMS kaldes barndom idiopatisk dermatomyositis. Ordet idiopatisk betyder, at årsagen til sygdommen er ukendt, og at det synes at begynde spontant. Sygdommen er også lejlighedsvis defineret som en systemisk vaskulopati, systemisk betydning, at det påvirker kroppen som en helhed i stedet for kun én side og vaskulopati hvilket betyder, at det påvirker blodkarrene.

JDMS begynder som regel med en rødlig eller rødlig-lilla udslæt, kaldet en heliotrop udslæt på grund af sin farve. I de fleste børn først vises udslæt på øjenlågene eller kindben, og er ofte forveksles med en allergi symptom. Det kan også forekomme som tørre pletter af rødmende hud på barnets knuckles, knæ, albuer, eller ankler, der ofte fejldiagnosticeret som eksem. I nogle få børn, kan udslæt spredt over hele kroppen. I nogle børn, er udslæt forværres ved udsættelse for sollys.

Den heliotrop udslæt er enten ledsaget eller efterfulgt af svaghed i kroppens centrale muskler; dvs. musklerne på eller tæt på stammen af ​​kroppen. Disse muskler kaldes også proksimale muskler. Barnet kan klage over træthed og har svært ved at sidde op, stående eller flytte nakke, skuldre, mave, ryg eller hofter. Den muskelsvaghed varierer i sværhedsgrad; mens nogle børn simpelthen kan have mindre energi end normalt, andre kan være bogstaveligt ikke komme ud af sengen eller kan have problemer med at synke eller trække vejret. I nogle tilfælde barnets stemme kan lyde, som om han eller hun taler gennem næsen.

Den tredje store symptom på Juvenil dermatomyositis er en let feber (en eller to grader Fahrenheit over normalen).

Transmission

Selvom feber er en af ​​de mest almindelige symptomer på JDMS, kan sygdommen ikke overføres fra et barn til en anden.

Demografi

Juvenil dermatomyositis rammer oftest børn i alderen fem og 15 år. Forholdet mellem piger og drenge er 2: 1. Sygdommen menes at være lige så almindelig i hele verden, og rammer omkring tre børn per million. Det anslås, at 3.000 til 5.000 børn i USA har JDMS som i begyndelsen af ​​2000'erne. Forekomsten synes imidlertid at være stigende,. Selv kaukasiske børn rammes oftere end afrikansk-amerikanske børn er hastigheden stiger hurtigere blandt afroamerikanere. Årsagerne til denne stigning er ikke kendt fra 2004.

JDMS har en sæsonbestemt mønster i Nordamerika, som forekommer hyppigere i forårs- og sommermånederne.

Dermatomyositis årsager og symptomer

Årsager

De præcise årsager JDMS er endnu ikke fuldt forstået. En teori hævder, at sygdommen er en autoimmun reaktion forårsaget af kroppens abnormt respons på et virus. I en autoimmun reaktion, kroppen begynder at angribe egne væv efter det med succes har fjernet virus. Nogle forskere har identificeret viruslignende strukturer i muskelcellerne patienters vides at have dermatomyositis, mens andre har bemærket, at børn nydiagnosticerede med JDMS ofte har en historie af infektion med en Coxsackie virus senest tre måneder efter de første JDMS symptomer.

Genetiske faktorer menes også at være involveret i juvenile dermatomyositis. I 2002 en gruppe forskere ved Northwestern University rapporterede, at modtagelighed for JDMS er relateret til en genetisk markør kaldet DQA1 * 0501. En anden gruppe af læger på Børnenes National Medical Center i Washington, DC, har foreslået, at børn med denne særlige genetiske markør udvikle JDMS når en virusinfektion udløser en unormal samspil mellem kroppens immunsystem, musklerne, og det vaskulære system. Der kan også være andre gener, der øger børns modtagelighed for sygdommen, som endnu ikke er blevet identificeret.

Symptomer

De vigtigste symptomer på unge dermatomyositis omfatter en karakteristisk rødlig eller lilla udslæt kaldes en heliotrop udslæt; svaghed eller smerter i de proksimale muskler; og en let feber.

Andre symptomer, der kan forekomme hos børn med juvenil dermatomyositis omfatter:

  • Kontrakturer: En kontraktur er en unormal afkortning af musklerne nær en fælles, der forårsager fælles at forblive i en bøjet stilling. JDMS kan føre til kontrakturer af to grunde. Den første er, at musklen kan danne arvæv under helingsprocessen. Den anden er, at barnet kan undgå at udøve sine muskler, fordi han eller hun føler sig svag. Musklerne derefter gradvist mister deres evne til at holde fælles i sin korrekte position.
  • Hæmmet eller bremset vækst: Barnet kan vokse langsommere end normalt under et akut anfald af JDMS fordi nogle af de medikamenter, der anvendes til at behandle sygdommen bremse væksten af ​​knogler ned. Desuden er nogle af kroppens energi, der normalt anvendes til vækst i stedet for at bekæmpe sygdommen.
  • Ømme eller hævede led: Omkring halvdelen af ​​alle børn diagnosticeret med JDMS har ømme eller hævede led, forårsaget af betændelse i musklerne omkring leddene. Samlingen kan føles varmt at røre ved og er røde samt hævede.
  • Vaskulære sår: Vasculitis refererer til betændelse i en blodåre. En vaskulitisk ulcus er et hul eller en revne, der udvikler sig i vævet omkring et betændt blodkar. Hos børn med JDMS, vaskulære sår normalt vises enten i hududslæt eller i fordøjelseskanalen. Vaskulære sår i huden ligne åbne sår i rødlig-lilla udslæt; de varierer i størrelse fra små pletter til sår så meget som en tomme på tværs. Vaskulære sår i fordøjelseskanalen kan føre til perforering af tarmene, hvilket er en medicinsk nødsituation.
  • Calcinosis: calcinosis er en tilstand, hvor små klumper af calciumforbindelser udvikler under huden eller i musklerne i børn med JDMS. De påvirker mellem 50 procent og 60 procent af børn med sygdommen og varierer i størrelse fra mindre end en millimeter over til klumper på størrelse med småsten. Store klumper kan interferere med bevægelsen af ​​muskler, forårsager smerte, hvis de er placeret tæt på en fælles, eller endda bryde gennem huden. I de fleste tilfælde er der imidlertid stykker af calcium reabsorberes af kroppen under retableringen.
  • Dysfagi: Dysfagi refererer til vanskeligheder eller ubehag, når synke. Børn, hvis hals muskler påvirkes af lidelse kan opleve problemer med at synke mad; nogle tabe, fordi dysfagi påvirker deres appetit.
  • Unormal hjerterytme og myocarditis: Myocarditis refererer til betændelse i musklerne i væggene i hjertet. Omkring 50 procent af børn med JDMS udvikle en unormal hjerterytme.

Hvornår skal ringe til lægen

Det er ikke altid let at fortælle, når et barn kan have Juvenil dermatomyositis. Den hududslæt forbundet med JDMS er ofte forveksles med eksem. Desuden kan nogle børn udvikler en mild form for muskelsvaghed før afslørende udslæt vises. Mens omkring 50 procent af børn diagnosticeret med JDMS har en akut debut af symptomer, har de andre 50 procent, hvad der kaldes en subakut indsættende, hvilket betyder, at symptomerne er mildere og kommer på langsommere. Mens de fleste børn med akutte symptomer er diagnosticeret inden for tre måneder, kan den korrekte diagnose af børn med subakutte symptomer tage et år eller endnu længere.

Børn, der har udviklet pludselig svaghed i musklerne, der styrer trække vejret eller synke, eller dem, der har udviklet vaskulære sår i fordøjelseskanalen kan være nødvendigt at blive indlagt. Forældre bør ringe til læge, hvis de bemærker nogen af følgende symptomer:

  • kvælning på fødevarer eller ikke er i stand til at synke
  • svag stemme eller totalt tab af stemmen
  • svære smerter i underlivet
  • kul-sort eller tjærefarvet udseende afføring
  • ændring i afføringsvaner
  • passerer rødt blod med afføring

Diagnose

Anamnese og objektiv undersøgelse

Det første skridt i at diagnosticere Juvenil dermatomyositis er at træffe en komplet historie og give barnet en grundig fysisk undersøgelse. Lægen vil bede barnet og forældrene, når symptomerne begyndte, hvilke dele af kroppen påvirkes, om barnet kan følge med sine normale aktiviteter, og (i nogle tilfælde), om andre familiemedlemmer har gigt eller muskelsygdomme.

Under fysisk undersøgelse, lægen ser flere specifikke tegn og symptomer, herunder heliotrop udslæt på barnets ansigt, knoer, knæ, albuer, eller neglebånd af fingrene; hævelse omkring øjnene; en nasal kvalitet til barnets stemme; ømme eller svage muskler; og ømme eller hævede led. Lægen vil teste styrken af ​​musklerne ved at bede barnet til at løfte hans eller hendes hoved, arme eller ben, mens lægen forsigtigt skubber eller presser nedad.

Barnets læge kan bruge et sæt kriterier først etableret i 1975 som en del af processen for diagnosen. Disse såkaldte Bohan-Peter kriterier fortolkes således: Hvis barnet opfylder det første kriterium (den karakteristiske udslæt), skal tre af de resterende fire kriterier være opfyldt for at stille diagnosen af ​​unge dermatomyositis. De sidste tre kriterier, der er anført nedenfor kræver særlige laboratorieprøver. Hvis to ud af fire er opfyldt, er barnet anses for at have "sandsynlige" JDMS:

  • Heliotrope udslæt
  • svaghed af de centrale muskler på begge sider af kroppen
  • et højere end normalt niveau af muskel enzymer i blodet
  • et specifikt mønster af ændringer i muskelvæv forårsaget af inflammation
  • en unormal mønster af elektrisk aktivitet i musklerne

Laboratorieundersøgelser

Lægen vil have en prøve af testet for visse muskel enzymer kaldet aldolase og CPK barnets blod. Disse enzymer er lækket ind i blodstrømmen, når muskler bliver betændt. Unormalt højt indhold af aldolase og CPK indikerer muskelskader. Ud over at teste for muskel enzymer, kan lægen også have blod testet for antinukleare antistoffer (ANA), der produceres, når en person immunsystem producerer antistoffer mod kroppens egne væv prøve. Mellem 60 procent og 80 procent af børn med JDMS har forhøjede niveauer af ANA.

En muskel biopsi kan også udføres. I denne test, lægen fjerner et lille stykke muskelvæv og har det undersøges under et mikroskop for at se, om muskelfibrene og nærliggende blodkar har været underkastet visse ændringer, der indikerer JDMS. Mange læger dog springe denne test, hvis barnet har den typiske heliotrop udslæt, viser tegn på muskelsvaghed under fysisk undersøgelse, og har høj muskelenzym i blodet test. En muskel biopsi er nødvendig, men hvis barnet har heliotrop udslæt, men normale enzym niveauer.

En elektromyogram (EMG) måler elektrisk aktivitet i musklerne. Lægen gennemborer barnets hud med en tynd nål forbundet til en wire, der løber til en maskine, der registrerer det mønster af elektrisk aktivitet i muskelvæv. EMGs udføres ikke altid, men fordi testen er noget smertefuldt.

Billeddiagnostiske undersøgelser

Nogle læger kan bestille en magnetisk resonans (MRI) test for at vurdere tilstedeværelsen af ​​inflammation i musklerne i børn med normal muskelfunktion enzymniveauer i deres blod. Det kan også gøres for at identificere egnede muskler til test, når en biopsi er nødvendig.

Behandling

Behandling af unge dermatomyositis indebærer en kombination af metoder. Behandlingen Planen kan også nødt til at blive ændret periodisk som barnets symptomer ændrer sig.

Medicin

Medicin er hjørnestenen i behandling for juvenil dermatomyositis. Den mest almindelige anvendte stof er prednison, et steroid, der er givet til at mindske smerter, kontrollere feber og hududslæt, og forbedre styrken af ​​barnets muskler. Prednison kan gives i pilleform eller som en ugentlig intravenøs infusion. Desværre prednison har en række bivirkninger, der spænder fra højt blodtryk, vægtøgning og strækmærker til humørsvingninger og svage eller beskadigede knogler. Hvis taget for en lang periode, kan prednison også føre til udvikling af grå stær og langsom barnets vækst.

Et andet lægemiddel, der anvendes til behandling af JDMS er methotrexat, et immunosuppressivt lægemiddel, der kan tages som piller eller gives som en injektion. Methotrexat virker ved at bremse immunsystemet. Det gives normalt sammen med prednison. Det har også nogle potentielt alvorlige bivirkninger, herunder kvalme og opkastning, diarré, øget modtagelighed for infektioner, hududslæt, et fald i antallet af blodlegemer og potentiel leverskade. I nogle tilfælde kan lægen anbefale en anden immunosuppressiv medicin kaldet cyclosporin, der skal tages sammen med methotrexat. Hvis barnets hud udslæt er usædvanlig alvorlig, kan lægen ordinere hydroxychlorethotrexate (Plaquenil). Methotrexat, cyclosporin, og hydroxychlorethotrexate alle tilhører en kategori af lægemidler kendt som sygdomsmodificerende anti-reumatiske lægemidler eller DMARDs.

Motion og Fysioterapi

Motion og fysisk terapi er en vigtig del af behandlingen for JDMS fordi de hjælper til at forebygge kontrakturer, holde barnets leddene fleksible, og styrke musklerne. I de fleste tilfælde, vil barnet blive henvist til en fysioterapeut, der kan designe en øvelse program for de særlige sæt af muskler ramt af sygdommen. Den øvelse program er ændret som barnets styrke gradvist tilbage.

Psykoterapi

Fordi JDMS kræver normalt to år eller endnu længere i medicinsk behandling, træningsprogrammer, begrænsninger på nogle aktiviteter, og særlig vægt på kost, børn ofte bliver vred, deprimeret, eller selvstændig medlidende. I nogle tilfælde kan de udtrykke vrede mod sunde søskende eller klassekammerater. Barnets læge kan anbefale enten individuel psykoterapi til det berørte barn eller familie terapi for familien som helhed.

Alternativ Behandling

Meget lidt er blevet offentliggjort om komplementær og alternativ (CAM) behandlinger for Juvenil dermatomyositis, selv om nogle udøvere af traditionel kinesisk medicin (TCM) har rapporteret succes i behandling af feber og heliotrop udslæt af JDMS med forskellige kinesiske plantestoffer formler.

Ernæringsmæssige Bekymringer

Børn diagnosticeret med JDMS skal spise en almindelig varieret kost med generøse mængder af protein og calcium. Proteinet er nødvendig for at reparere beskadiget muskelvæv, og der er behov for calcium til at holde barnets knogler stærke. På grund af de mulige bivirkninger af prednison, dog skal kosten være lavt salt og sukker. Mere specifikt bør barnet ikke lov til at spise take-out eller fastfood undtagen i sjældne tilfælde som en særlig behandling. Forældre bør konsultere en professionel diætist eller ernæringsekspert at hjælpe med at planlægge en kost, der appellerer til barnet samt sund.

Prognose

Prognosen af ​​unge dermatomyositis varierer, men er normalt relateret til barnets alder og sværhedsgraden af ​​vaskulitis forbundet med sygdommen. Yngre børn generelt dækket hurtigere end unge. De fleste børn med JDMS har aktive symptomer i omkring to år, selv om nogle kan være i stand til at klare sig uden medicin efter det første år, og andre kan have behov for medicinsk behandling og fysioterapi i mange år. Nogle børn komme sig uden tilbagefald; Men de fleste børn med sygdommen har perioder med remission skiftevis med gentagelser af symptomerne.

De fleste børn i sidste ende kommer sig fuldstændigt fra juvenil dermatomyositis; Men nogle har livslang stivhed eller muskelsvaghed af sygdommen. I meget få tilfælde kan barnet dø af komplikationer i forbindelse med myocarditis eller fra tarmperforation eller lunge sygdom forårsaget af vaskulære sår.

Forebyggelse

Da årsagerne stadig er ukendte, er der ingen måde at forhindre juvenil dermatomyositis som 2004.

Vigtige vilkår

  • Calcinosis-en tilstand, hvor calciumsalte er deponeret i forskellige kropsvæv. I juvenil dermatomyositis, calcinosis normalt tager form af små klumper af calciumforbindelser deponeret i musklerne eller under huden.
  • Kontraktur-A stramning eller afkortning af muskler, der forhindrer normal bevægelse af den tilhørende lem eller anden kropsdel.
  • Coxsackie virus-En type enterovirus, der kan producere en lang række sygdomme, herunder øvre luftvejsinfektioner, myocarditis og pericarditis. Coxsackieviruses ligne virus, der forårsager polio.
  • Kutan-Vedrørende huden.
  • Sygdomsmodificerende anti-reumatiske lægemidler (DMARD) -En gruppe af medicin gives til behandling af alvorlige tilfælde af gigt, JDMS og andre sygdomme, der påvirker leddene. Alle DMARD virker ved at modificere immunsystemet.
  • Dysfagi-Synkebesvær.
  • Heliotrope-En plante (Ægte Heliotrop) i forbindelse med hjulkrone, der har lavendel eller dybe violette blomster. Den karakteristiske hududslæt af JDMS kaldes undertiden en heliotrop udslæt på grund af sin rødlig-lilla farve.
  • Idiopatisk-Refererer til en sygdom eller tilstand af ukendt oprindelse.
  • Myocarditis-Betændelse i hjertemusklen (myocardiet).
  • Myopati-unormal tilstand eller disese af muskelvæv, karakteriseret ved muskelsvaghed og spilder.
  • Myositis-Betændelse i musklen.
  • Proksimale muskler-Musklerne tættest på midten af ​​kroppen.
  • Remission-A forsvinden af ​​en sygdom og dens symptomer. Komplet remission betyder, at al sygdom er væk. Partiel remission betyder, at sygdommen er væsentligt forbedret, men rester af sygdommen er stadig til stede. En eftergivelse kan skyldes behandling eller kan være spontan.
  • Reumatolog-En læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af lidelser, der påvirker leddene og bindevæv i kroppen.
  • Vaskulopati-Enhver sygdom eller lidelse, der påvirker blodkarrene.

Forældrekontrol Bekymringer

Selvom JDMS er sjældent dødelig, kan det føre til medicinske nødsituationer, hvis barnet udvikler vaskulære sår. Mere almindeligt, at sygdommen dog har en alvorlig indvirkning på familier på grund af længden og kompleksiteten af ​​behandling samt muligheden for komplikationer fra selve sygdommen og bivirkninger fra medicin. Selv to år den gennemsnitlige varighed af akutte symptomer, er nogle børn påvirkes i årevis, selv ind i voksenalderen. Desuden kan den uforudsigelige natur af remissioner og gentagelser være vanskeligt at håndtere. Hvis barnet med JDMS har søskende, skal forældrene modsvare behovet for det berørte barn med behov sunde søskende. Det er ikke usædvanligt, at hverken den berørte barn eller andre børn i familien at udvikle følelsesmæssige eller adfærdsmæssige problemer. Den Myositis Association og Muskelsvindfonden Association, som er anført nedenfor under Ressourcer, kan hjælpe forældre med at finde støtte grupper i deres område til håndtering af familiemedlemmers følelsesmæssige reaktioner på sygdommen samt andre problemer i dagligdagen.

Med hensyn til uddannelse, kan de fleste børn med JDMS fortsat går i deres regelmæssige skole selv om de kan have behov for særlig transport. De bør ikke isoleres fra andre børn.

Se også juvenil arthritis; Myopatier; Vasculitider.

Ressourcer

Bøger

Parker, James, et al The Official Patientens Sourcebook om Dermatomyositis San Diego, Californien:.. Ikon Group International, 2002.

"Polymyositis og Dermatomyositis." Afdeling 5, kapitel 50 i The Merck Manual of diagnose og terapi, redigeret af Mark H. Beers og Robert Berkow. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories, 2002.

Tidsskrifter

Chari, Geetha, og Teresita A. Laude. "Juvenil dermatomyositis:. En oversigt" International Pediatrics 15 (januar 2000): 21-5.

Duffy, CM "Sundhed Resultater i Pediatric Reumatiske sygdom". Current Opinion in Rheumatology 16 (marts 2004): 102-8.

Koler, Anthony, og Andrew Montemarano. ". Dermatomyositis" American Family Physician 64 (November 1, 2001): 1565-1572.

Pachman, LM "Juvenil dermatomyositis: Immunogenetics, patofysiologi, og Sygdom Expression." Gigtsygdomme Clinics i Nordamerika 28 (August 2002): 579-602.

Rao, YA "Undersøgelse af TCM Behandling af polymyositis og Dermatomyositis." Journal of traditionel kinesisk medicin 23 (September 2003): 230-35.

Tezak, Z., et al. "Genekspressionsprofilering i DQA1 * 0501 + børn med ubehandlet Dermatomyositis: a. Novel Model af Pathenogenesis" Journal of Immunology 168 (April 15, 2002): 4154-63.

Wedderburn, LR, og CK Li. "Pædiatrisk Idiopatiske inflammatorisk muskelsygdomme." Best Practice og forskning: Klinisk Rheumatology 18 (juni 2004): 345-58.

Zipitis, CS, et al. "Behandling tilgange til Juvenil dermatomyositis." Expert udtalelse om Farmakoterapi 5 (juli 2004): 1509-1515.

Organisationer

American Academy of Dermatology (AAD). PO Box 4014, Schaumburg, IL 60168-4014. Websted: http://www.aad.org.

Arthritis Foundation. PO Box 7669, Atlanta, GA 30357-0669. Websted: http://www.arthritis.org.

Muskelsvindfonden Association (MDA). 3300 East Sunrise Drive, Tucson, AZ 85718-3208. Websted: http://www.mdausa.org.

. Myositis Association 1233 20th Street NW, Suite 402, Washington, DC 20036. websted: http://www.myositis.org.

National Institute of Arthritis og bevægeapparatet og hudsygdomme (NIAMS). 1 AMS Circle, Bethesda, MD 20892-3675. Websted: http://www.niams.nih.gov.

National Institute of Neurologiske og Stroke (NINDS). National Institutes of Health. 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892. websted: http://www.ninds.nih.gov.

Websteder

Callen, Jeffrey P. "Dermatomyositis." EMedicine, December 5, 2002. Tilgængelig online på http://www.emedicine.com/derm/topic98.htm (adgang November 24, 2004).

"Juvenil dermatomyositis (JDMS)." Arthritis Foundation. Tidligere tilgængelig online på http://www.arthritis.org/conditions/DiseaseCenter/jdms.asp (adgang November 24, 2004).

Mayo Clinic personale. "Dermatomyositis". MayoClinic.com, 15. oktober 2003. Tilgængelig online på http://www.mayoclinic.com/health/dermatomyositis/DS00335 (adgang November 24, 2004).

Andre

National Institute of Neurologiske og Stroke (NINDS). NINDS Dermatomyositis Information Page. Bethesda, MD: NINDS, 2003.