Ataksi telangiectasia / kromosombrud Disorders

Definition

Ataksi telangiectasia (AT), også kaldet Louis-Bar syndrom eller cerebello-oculocutaneous telangiectasia, er en sjælden, arvelig sygdom, der angriber de neurologiske og immunforsvar børn. AT er en recessiv sygdom, hvilket betyder, at det påvirker børn, der bærer to kopier af en defekt (muteret) ved gen, en kopi fra hver forælder. AT påvirker hjernen og mange dele af kroppen og forårsager en lang række alvorlige handicap.

Beskrivelse

Ataksi betyder dårlig koordinering og telangiectasia er bittesmå, røde edderkop blodkar, som udvikler i AT patienter, især på det hvide i øjnene og på overfladen af ​​ørerne. AT er en progressiv sygdom, der påvirker cerebellum (kroppens motorstyring center), og ca. 70 procent af tilfældene, svækker immunsystemet samt, hvilket fører til luftvejslidelser. Svækkelsen af ​​immunsystemet (immundefekt) fra AT er blevet sporet til mangler i både B-celler og T-celler, de specialiserede hvide blodlegemer (lymfocytter) at forsvare kroppen mod infektion, sygdom og fremmede stoffer. I mod børn, B-celle respons er meget svage, og niveauet af immunoglobuliner, de proteiner, B-celler gør at bekæmpe infektion med specifik anerkendelse af invaderende organismer, kan også være lav. T-celler er få og svage, og thymus er umoden. Dette er grunden til, også betragtes som en immundefektsygdom. Ved første viser sig i den tidlige barndom, som regel på det lille barn fase. De karakteristiske symptomer er manglende balance, sløret tale, og måske en højere end normalt antal infektioner. Alle børn i denne alder tage lidt tid til at udvikle god walking færdigheder, sammenhængende tale, og en effektiv immunsystem, så det tager ofte et par år før på diagnosticeres korrekt. Andre funktioner af sygdommen kan omfatte mild diabetes, tidlig grånende hår, synkebesvær, og forsinket fysiske og seksuelle udvikling. Børn med AT regel normal eller over normal intelligens, men er rapporteret nogle tilfælde af mental retardering.

Transmission

AT er genetisk overføres af forældre, der er bærere af genet er ansvarlig for AT. AT arvegang er autosomal recessiv (AR) og der kræves to kopier af prædisponerende gen-en fra hver forælder-for barnet at have sygdommen. Forældre ikke udviser symptomer, men de hver bærer et recessivt gen, der kan forårsage AT i deres afkom. AR familier, der er en chance i fire at hvert barn født til forældrene vil have lidelsen. Enhver sund søskende til en AT patient har en 66 procent chance for at blive en bærer, ligesom forældrene.

Demografi

Ifølge National Cancer Institute, forekomsten af ​​AT er mellem en ud af 40.000 og en ud af 100.000 personer i hele verden, og for kaukasiere det drejer sig om tre per million, så lidelsen er meget sjælden. I USA er der omkring 500 børn med AT med både hanner og hunner lige ramt. Ca. 1 procent (2,5 millioner) i den generelle befolkning bærer en af ​​de defekte på gener. Bærere af en kopi af dette gen ikke udvikler på, men har en signifikant øget risiko for cancer (over 38 procent af børn med AT udvikle kræft).

Ataksi telangiectasia / kromosombrud Disorders Årsager og symptomer

AT er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at det er forårsaget af en defekt i et gen, som er til stede i en person ved fødslen. Alle mennesker har gener, der indeholder et par fejl eller variationer, som ikke resulterer i en lidelse. Lidelser resultatet, når de gen variationer er betydelige nok til at påvirke funktionen et gen kontrol. Variationer, der forårsager sygdommen kaldes mutationer og AT resultater fra et defekt gen, er ATM-genet (for ataksi telangiectasia, muterede), først identificeret i 1995. ATM-genet er placeret på den lange arm af kromosom 11 i position 11q22-23. Det koder for (kontroller) produktion af et protein, der spiller en rolle i reguleringen af ​​celledeling efter DNA beskadigelse. De forskellige symptomer set i AT afspejler den vigtigste rolle dette protein, som er at fremkalde flere cellulære reaktioner på DNA-skader. Proteinet fra ATM-genet er placeret i cellekernen og normalt fungerer til at styre den hastighed, hvormed cellen vokser. ATM protein gør dette ved at sende signaler og modificere andre proteiner i cellen, som derefter ændrer funktionen af ​​proteiner. ATM protein interagerer også med andre særlige proteiner, når DNA er beskadiget som følge af eksponering for nogle type stråling. Hvis DNA-strenge brydes, ATM protein koordinerer DNA-reparation ved at aktivere reparation proteiner, som hjælper med at opretholde stabiliteten af ​​celler. Mutationer i ATM forhindre celler i at reparere DNA-skader, som kan føre til cancer. Mutationer kan også signalere celler i hjernen at dø uhensigtsmæssigt, hvilket bevægelses- og koordinering problemer forbundet med AT.

AT påvirker flere forskellige organer i kroppen. De vigtigste symptomer er som følger:

  • Neurologiske abnormiteter medfører dårlig koordinering og en usikker gangart (ataksi). Kort efter at lære at gå, børn med AT begynder at vakle. De har tendens til at svaje, når de står eller sidder og wobble når de går. Ryk og rystelser er til stede i omkring 25 procent af patienterne. Dette symptom skyldes neurologiske abnormiteter påvirker lillehjernen, der styrer balance. Skrivning er påvirket af syv eller otte år.
  • Udvidede blodkar (telangiectasia). Telangiektasier opstår normalt på den hvide del af øjet eller på ørerne, hals og ekstremiteter.
  • Variabel immundefekt resulterer i øget sårbarhed over for infektioner. Dette symptom er en vigtig funktion i nogle individer. Infektionerne hyppigst involverer lungerne og bihuler og er sædvanligvis af bakteriel eller viral oprindelse. Omkring 10 procent af patienterne har svær immundefekt.
  • Disposition til visse former for kræft. Mindst 10 procent af alle på patienter, herunder voksne, udvikle kræft. De fleste af disse er kræft i lymfevæv (leukæmier og lymfomer), men en femtedel af kræftformer forekomme i maven, hjerne, ovarie, hud, lever, strubehoved, ørespytkirtlen, og bryst.

Yderligere kliniske symptomer omfatter følgende:

  • autosomal recessiv nedarvning af ATM-genet
  • ufrivillig, hurtig, rytmisk bevægelse af øjeæblet (nystagmus)
  • nedsat evne til at koordinere visse øjenbevægelser (oculomotoriske apraxia)
  • skele af okulære muskler
  • defekt tale (dysartri)
  • langsomme, vrider bevægelser (choreoathetosis)
  • manglende T-lymfocytter (thymus aplasi)
  • albinisme af hår
  • faldt til fraværende dybe senereflekser
  • flere hudlidelser herunder eksem og "kaffe-med-mælk" x farvede pletter
  • ufuldstændig udvikling af mandler, lymfeknuder og milt (hypoplasi)
  • anfald (enhver type)
  • unormale æggestokke
  • små testikler
  • højt blodsukker (hyperglykæmi)

Hvornår skal ringe til lægen

Mod børn forekommer normalt som spædbørn. Den faldt koordinering af bevægelser (ataksi) i forbindelse med AT først viser sig, når et barn begynder at gå, typisk mellem 12 og 18 måneder. Småbørn med AT er normalt vaklende vandrere. I deres førskole år, børn med AT begynder at snuble og falde, og savlen er hyppige. Forældre bør kontakte deres børnelæge, hvis de observerer nogen AT tegn eller symptomer på deres barn. Telangiektasier er et andet typisk advarselsskilt. De bliver synlige efter udbrud af ataksi, ofte mellem to og otte år.

Diagnose

Etablering af en diagnose for ataksi telangiectasia er sværest i meget små børn, primært fordi den altfavnende syndrom er endnu ikke klart. Som i 2004, er ved diagnose normalt baseret på de karakteristiske kliniske fund og støttet af laboratorieundersøgelser, der peger på en defekt i DNA (gener og kromosomer), og en manglende evne til at reparere nogle typer skader på DNA. Laboratorieundersøgelser er nyttige, men ikke så vigtig som den enkelte patients symptomer og tegn, familie historie, og fulde neurologisk vurdering, herunder en magnetisk resonans imaging (MRI) scanning af hjernen. Lillehjernen atrophies tidligt i sygdommen, bliver synligt mindre på MRI-undersøgelse med syv eller otte år. Diagnose er vanskeligere før lidelsen har fuldt udviklede, når barnet er stadig usikker på hans / hendes fødder. Den sværeste tid at diagnosticere AT er i den periode, hvor neurologiske symptomer begynder at dukke (tidlige barndom), og de typiske telangiektasier endnu ikke dukket op. I denne periode, kan en historie af tilbagevendende infektioner og typiske immunologiske fund tyder diagnosen. Fire tests bruges til at hjælpe etablere AT diagnose:

  • Øget alfa-fetoprotein i blodet. Alfa-fetoproteins er føtale proteiner, der normalt fremlægges under fosterudviklingen, men vil kunne overleve ved høje blodniveauer efter fødslen. Langt størstedelen af ​​AT patienter (mere end 95 procent) har forhøjede niveauer af serum alpha-fetoprotein. Denne prøvning anses for god, men giver lignende resultater for andre forhold.
  • Nedsat immunglobulinniveauer (Iga, IgG, IgM). Cirka 30 procent af patienter med AT har immundefekt. Ulempen med denne prøvning er at immunglobulinniveauer ikke altid er lave for AT, og de er også lav i andre forhold.
  • Sekvensanalyse. Sekvensanalyse af ATM-kodende region er tilgængelig på et klinisk grundlag. Sekventering registrerer mere end 95 procent af ATM sekvensændringer men der er betydelige vanskeligheder med at skelne normale variationer fra AT-forårsager mutationer.
  • Øget kromosombrud og rearrangementer. Personer med AT har en øget frekvens af spontane afbrydelser i deres kromosomer samt en øget frekvens af kromosomale omlejringer. Disse kromosomafvigelser opstår ofte tæt på gener, der styrer funktionen af ​​hvide blodlegemer, såsom immunglobuliner og T-lymfocytter. Hyppigheden af ​​kromosomale brud øges, når T-lymfocytter udsættes for røntgenstråler i laboratoriet, og denne følsomhed for ioniserende bestråling danner grundlag for en specialiseret AT diagnostisk test.

Den ioniserende stråling følsomhed test er den mest nyttige test til diagnosticering AT. Det kan dog kun udføres i specialiserede centre og tager meget længere tid end de andre prøver.

På grund af sine variable symptomer, er i ofte fejldiagnosticeret som en form for cerebral parese eller langsom udvikling.

Behandling

Som i 2004, er der ingen kur mod ataksi telangiectasia, således specifik behandling ikke er tilgængelig, og behandling er stort set støttende. Patienterne opfordres til at deltage i så mange aktiviteter som muligt. Børn opfordres til at gå i skole på en regelmæssig basis, og få støtte til at opretholde et så normalt livsstil som muligt. Følgende er nogle typer af interventioner har vist sig at hjælpe dem med sygdommen:

  • Motion og fysioterapi. Disse programmer hjælpe med at forhindre udviklingen af ​​stivhed i musklerne og hjælpe med at opretholde funktionel mobilitet, viser AT patienter, hvordan man bedst udnyttelse muskel kontrol og strække muskler og ledbånd.
  • Antibiotika, immunoglobuliner, vaccinationer. For patienter, der har normale niveauer af immunoglobuliner og normale antistof reaktioner på vacciner, immunisering med influenza og pneumokok vacciner kan være nyttig. For patienter med total IgG mangler eller patienter, der har problemer med at foretage normale antistof reaktioner på vacciner, kan behandling med gammaglobulin angives.
  • Tale terapi. Tale terapi kan væsentligt forbedre diktion, især i det andet årti af lidelsen.
  • Ortopædisk henvisning / vurdering. Korrigerende procedurer kan være nyttigt for fælles eller postural problemer, især i de nedre lemmer eller ryg.

Fordi celler fra patienter med AT er 30 procent mere følsomme over for ioniserende stråling end cellerne i normale individer, bør enhver krævede strålebehandling eller kemoterapi nedsættes eller overvåges omhyggeligt; konventionelle doser er kontraindiceret, og er potentielt dødelig.

Alternativ Behandling

Ingen enkelt alternativ medicin eller urtemedicin kan hjælpe folk med AT. Brugen af ​​thymiske transplantationer og hormoner har ikke ført til forbedringer. Tilsvarende er der ingen videnskabelige beviser fra 2004, at enhver specifik supplerende ernæringsterapi er gavnligt.

Med hensyn medicinsk behandling, kan de fleste lægemidler, der virker på nervesystemet give problemer i AT. Nogle mennesker har fundet Benzhexol gavnlig, men andre har lidt reaktioner til det. Drug behandling i stadig i 2004 eksperimenterende og kræver derfor højt specialiseret AT kliniske teams.

Siden 1995 isolering af ATM-genet, har forskerne arbejdet meget hårdt for at forstå, hvordan ATM-proteinet er aktiveret eller tændt efter skade på en celles DNA. Denne viden er til gengæld bruges til at udvikle sig behandlingsmetoder. Følgende er blandt de mest lovende:

  • Genterapi: Forskere er begyndt at teste effektiviteten af ​​genterapi hos mus og samtidigt at udvikle en ny genterapi-protokol for AT, som ville give mulighed for fremstilling af ATM protein stabil langsigtet.
  • Neurale stamceller: Forskere har påvist en signifikant terapeutisk virkning ved hjælp af neurale stamceller i mus, der har et mønster af neurodegeneration ligner AT.
  • Knoglemarvstransplantation: Der er gjort betydelige fremskridt i udviklingen af ​​en succesfuld knoglemarvstransplantation protokol i mus med AT. Forskere tester, hvor effektivt denne protokol forhindrer immune abnormiteter og immun-relaterede kræftformer i disse mus.
  • High throughput drug screening: Test metoder er også under udvikling til at hjælpe forskerne screene et stort antal allerede godkendte lægemidler samt nye forbindelser til at se, om de er egnede til behandling AT.
  • Transplantationer af thymus væv: De nye tilgange, medicinske forskere tester bl.a. transplantationer af thymus væv at styrke immunforsvaret.

Vigtige vilkår

  • Albinisme-en arvelig tilstand, der forårsager en mangel på pigment. Mennesker med albinisme har typisk lys hud, hvid eller lysegul hår, og lyseblå eller grå øjne.
  • Allel-One af to eller flere alternative former af et gen.
  • Ataxia-A tilstand præget af nedsat muskulær koordination, hyppigst som følge af forstyrrelser i hjernen eller rygmarven.
  • Atrofi-Den progressive wasting og tab af funktion af nogen del af kroppen.
  • B-celle (B-lymfocyt) -A lille hvide blodlegemer fra knoglemarv ansvarlig for at producere antistof og tjener som en forløber for plasmaceller.
  • Carrier-En person, der er i besiddelse af et gen for en unormal træk uden at vise tegn på sygdommen. Personen kan passere den unormale gen til afkom. Også henviser til en person, der har en bestemt sygdom agent til stede i hans / hendes krop, og kan videregive denne agent til andre, men som viser ingen symptomer på infektion.
  • Centralnervesystemet-del af nervesystemet, der består af hjernen kraniale nerver og rygmarven. Hjernen er centrum for højere processer, såsom tanke og følelse og er ansvarlig for at koordinere og kontrollere kropslige aktiviteter og fortolkning af oplysninger fra sanserne. Kranienerverne og rygmarv forbinde hjernen til det perifere nervesystem, som er nerverne til stede i resten af ​​kroppen.
  • Cerebellum-Den del af arbejdet med koordinering af bevægelse, gå, og balance hjerne.
  • Kromosom-A mikroskopisk trådlignende struktur fundet i hver celle i det menneskelige legeme, og som består af et kompleks af proteiner og DNA. Mennesket har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Kromosomer indeholder den genetiske information er nødvendige for at lede udviklingen og funktionen af ​​alle celler og systemer i kroppen. De videregive arvelige egenskaber fra forældre til barn (ligesom øjenfarve) og afgøre, om barnet vil være mand eller kvinde.
  • Diabetes-en sygdom karakteriseret ved en manglende evne til at behandle sukker i kosten som følge af et fald i eller totalt fravær af insulinproduktion.
  • DNA-Deoxyribonukleinsyre; det genetiske materiale i celler, som har de nedarvede instruktioner for vækst, udvikling og cellulær funktion.
  • Føtal proteiner-Proteiner, der normalt fremlægges under fosterudviklingen, men vil kunne overleve ved høje blodniveauer i visse betingelser (såsom AT) efter fødslen. Langt størstedelen af ​​mod patienter (mere end 95%) har forhøjede niveauer af serum alpha-fetoprotein.
  • Gene-A byggesten af ​​arv, som indeholder instruktioner til fremstilling af et bestemt protein, og består af en molekylær sekvens fundet på en del af DNA. Hvert gen er fundet på en præcis placering på et kromosom.
  • Immunrespons-en fysiologisk reaktion i kroppen reguleres af immunsystemet, der involverer produktionen af ​​antistoffer til at bekæmpe specifikke fremmede stoffer eller agenser (antigener).
  • Immunsystemet-Systemet med specialiserede organer, lymfeknuder og blod celler i hele kroppen, der arbejder sammen om at forsvare kroppen mod udenlandske angribere (bakterier, vira, svampe, etc.).
  • Immundefekt-en tilstand, hvor kroppens immunforsvar er beskadiget, svækket, eller ikke fungerer korrekt.
  • Immunoglobulin G (IgG) -immunglobulin typen gamma, den mest almindelige type findes i blodet og vævsvæsker.
  • Leukæmi-kræft i bloddannende organer (knoglemarv og lymfesystemet) karakteriseret ved en unormal stigning i antallet af hvide blodlegemer i væv. Der er mange typer af leukæmier og de er klassificeret i henhold til typen af ​​hvide blodlegemer involveret.
  • Lymfocyt-En type af hvide blodlegemer, der deltager i immunresponsen. De to hovedgrupper er B-cellerne, der har antistof-molekyler på deres overflade og T-celler, der ødelægger antigener.
  • Lymfocytisk leukæmi-En akut form af leukæmi hos børn karakteriseret ved udviklingen af ​​unormale celler i knoglemarven.
  • Lymfom-en forskelligartet gruppe af kræft i lymfesystemet karakteriseret ved abnorm vækst af lymfatiske celler. To generelle typer er almindeligt anerkendt-Hodgkins sygdom og non-Hodgkins lymfom.
  • Magnetisk resonans imaging (MRI) -En billeddannelse teknik, der bruger en stor cirkulær magnet og radiobølger til at generere signaler fra atomer i kroppen. Disse signaler anvendes til at konstruere detaljerede billeder af kroppens indre strukturer og organer, herunder hjernen.
  • Motorik-Kontrollerede bevægelser muskelgrupper. Finmotorik involverer opgaver, der kræver fingerfærdighed af små muskler, såsom knappe en skjorte. Opgaver som går eller kaste en bold indebærer brug af grovmotoriske færdigheder.
  • Neurodegenerativ sygdom-en sygdom, hvor nervesystemet progressivt og irreversibelt forringes.
  • Nystagmus-en ufrivillig, rytmisk bevægelse af øjnene.
  • Progressive-Fremme, fremadrettet, går fra slemt til værre, stigende i omfang eller sværhedsgrad.
  • Recessiv sygdom-lidelse, der kræver to kopier af prædisponerende gen en fra hver forælder for barnet at have sygdommen.
  • Stamcelle-en udifferentieret celle, der bevarer evnen til at udvikle sig til en hvilken som helst af en række forskellige celletyper.
  • T-celle-En type af hvide blodlegemer, der produceres i knoglemarven og modnet i thymus. Det hjælper til at regulere immunsystemets reaktion på infektion eller malignitet.
  • Telangiectasia-unormal udvidelse af kapillære blodkar der fører til dannelsen af ​​telangiectases eller angiomer.
  • Thymisk aplasia-A mangel på T-lymfocytter, som følge af svigt i thymus for at udvikle, hvilket resulterer i meget reduceret immunitet.

Kliniske forsøg

Forældre kan overveje at indskrive deres AT diagnosticeret barn i en NIH-godkendt klinisk forsøg. Den første nogensinde på klinisk behandling undersøgelse fandt sted på Børnehospital i Philadelphia, med en anden retssag, der startede i 2000. I 2004 AT Clinical Center på Johns Hopkins Hospital i Baltimore startede også en klinisk undersøgelse. Børn, der deltager i disse kliniske forsøg modtager fuldstændige immunologiske og neurologiske evalueringer som led i at blive optaget i studiet. Mange patienter får også ernæringsmæssige evalueringer og høringer samt.

Ernæringsmæssige Bekymringer

Nogle på patienter har nedsat synke funktion. Patienter, der aspirat eller har mad og drikke der når deres lunger har vist sig at forbedre når tynde væsker fjernes fra deres kost. I nogle individer kan et rør fra maven til ydersiden af ​​maven (gastrostomisonde) kræves for at eliminere behovet for at sluge store mængder væsker, og for at mindske risikoen for aspiration. E-vitamin kosttilskud er ofte anbefales, selvom vitamin ikke formelt er blevet testet for effekt hos patienter med AT.

Prognose

Generelt prognosen for individer med AT er dårlig. Dem med sygdommen ofte kørestol-bundet af deres teenageår og som regel dør i deres teenageår eller begyndelsen af ​​20'erne. Løbet af sygdommen, kan imidlertid være ganske variabel, og det er vanskeligt at forudsige resultatet for en given person som AT varierer betydeligt fra patient til patient. Selv inden for familier, den specifikke genetiske defekt, hvor der bør være den samme, nogle børn har det meste neurologiske problemer, mens andre har tilbagevendende infektioner, og endnu andre har hverken neurologiske problemer eller tilbagevendende infektioner.

Der var ingen kur mod AT fra 2004. Kloning og sekventering af ATM-genet har åbnet flere muligheder for forskning med det mål at udvikle bedre behandling, herunder genterapi og udformningen af ​​lægemidler til mere effektive behandlinger. Forskningen fører også til en større forståelse af AT, øget bevidsthed, og mere genetisk rådgivning.

Forebyggelse

Tidligere var på luftfartsselskaber identificeret, fordi de var forældre til et barn diagnosticeret med AT. Men kloning af ATM-genet er ansvarlig for AT i 2004 giver læger eller cancer genetik fagfolk at gennemføre gentest, analysere patienternes DNA til at søge AT mutationer i ATM-genet. Således kan prænatal diagnose udføres i de fleste familier. Genetisk rådgivning er også til gavn for kommende forældre med en familie historie af ataksi-telangiectasia. Forældre til et barn diagnosticeret med AT kan have en let øget risiko for kræft. De bør have genetisk rådgivning og mere intensiv screening for kræft.

Forældrekontrol Bekymringer

Enhver familie rørt af ataksi telangiectasia er altid påvirket. Gamle forudsætninger skal kasseres og nye, ofte meget vanskeligt, skal accepteres, herunder den usikkerhed af AT resultatet realiteter. Der kræves væsentlige justeringer, både fysiske og psykiske, mange af dem pinefuldt vanskelig. AT støtte grupper er blevet organiseret af alle større mod organisationer, såsom ataksi Telangiectasia Children Project, National ataksi Foundation (NAF) og ataksi Telangiectasia Medical Research Foundation. Disse organisationer er dedikeret til at forbedre livet for familier berørt af AT. De giver også de seneste nyheder om AT forskning og oplysning om klare AT, og personlige beretninger om at leve med AT.

Se også immundefekt; Magnetisk resonans.

Ressourcer

Bøger

Gør Key, Doneen du ønsker at tage hende hjem ?: prøvelser for Living Livet som handicappet person på grund af flere fødselsdefekter Lancaster, Californien:.. Empire Publishing, 2001.

Parker, JN, og PM Parker, red The Official moderselskabets Sourcebook om ataksi Telangiectasia:.. En revideret og ajourført Directory for Internet Age San Diego, Californien: Icon Health Publications, 2002.

Tidsskrifter

Farr, AK, et al. "Okulære manifestationer af ataksi-telangiectasia." American Journal of Ophthalmology 134, no. 6 (december 2002): 891-96.

McKinnon, PJ "ATM og ataksi telangiectasia." EMBO Reports 5, nr. 8 (August 2004): 772-76.

Nowak-Wegrzyn, A., et al. "Immundefekt og infektioner i ataksi-telangiectasia." Journal of Pediatrics 144, no. 4 (april 2004): 505-11.

Perlman, S., et al. "Ataksi-telangiectasia: diagnose og behandling." Seminarer i Pediatric Neurology 10, no. 3 (September 2003): 173-82.

Silo, Y., et al. "På jagt efter lægemiddelbehandlingen af genetiske defekter i DNA skade responset:. Eksemplet med ataksi-telangiectasia" Seminarer i Cancer Biology 14, no. 4 (August 2004): 295-305.

Sun, X., et al. "Tidlig diagnose af ataksi-telangiectasia hjælp radiosensitivitet test." Journal of Pediatrics 140, no. 6 (juni 2002): 724-31.

Organisationer

Ataksi Telangiectasia (AT) Børns Project. 668 South Military Trail, Deerfield Beach, FL 33442-3023. Websted: http://www.atcp.org.

. Ataksi Telangiectasia (AT) Medical Research Foundation 5241 Round Meadow Road, Hidden Hills, Californien 91302. websted tidligere på: http://www.gspartners.com/at/.

National Ataksi Foundation (NAF). 2600 Fernbrook Lane, Suite 119, Minneapolis, MN 55447-4752. (763) hjemmeside http://www.ataxia.org.

National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). 31 Center Drive, Rm. 2A32, MSC 2425, Bethesda, MD 20892 til 2425. Websted: http://www.nichd.nih.gov.

National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). PO Box 1968 55 Kenosia Avenue, Danbury, CT 06813-1968. (203) 744-0100. http://www.rarediseases.org/

Websteder

"Hvad er ataksi?" National Ataksi Foundation. Tilgængelig online på http://www.ataxia.org (adgang November 22, 2004).

"Spørgsmål og svar:. Ataksi Telangiectasia" National Cancer Institute. Tilgængelig online på http://www.cancer.gov/newscenter/ATMQandA (adgang November 22, 2004).