Albinisme

Definition

Albinisme er en arvelig tilstand, som er til stede ved fødslen. Det er kendetegnet ved en mangel på melanin, pigment, der normalt giver farve til hud, hår og øjne. Mange typer af albinisme findes, som alle involverer manglende pigment i varierende grader. Betingelsen, som findes i alle racer, kan være ledsaget af øjenproblemer, og kan i sidste ende føre til hudkræft.

Beskrivelse

Den mest almindelige form for albinisme er oculocutaneous albinisme, som påvirker øjne, hår og hud. I sin mest alvorlige form, hår og hud forbliver helt hvide gennem hele livet. Mennesker med en mindre alvorlig form er født med hvidt hår og hud, der tænder lidt mørkere som de bliver ældre. Alle med oculocutaneous albinisme oplever unormale flimrende øjenbevægelser (nystagmus) og følsomhed over for stærkt lys. Der kan være andre øjenproblemer såvel, herunder dårligt syn og krydses eller "dovne" øjne (skelen).

Den anden mest almindelige form for betingelse er kendt som okulær albinisme, hvor kun øjnene mangler farve; hud og hår er normale. Nogle typer af okulær albinisme skabe flere problemer, især øjenproblemer, end andre.

Albinisme er også omtalt som hypopigmentering.

Demografi

Albinisme er en sjælden lidelse findes i færre end fem personer per 100.000 i USA og Europa. Selvom albinisme kan påvirke alle racer, andre dele af verden har en meget højere sats; for eksempel albinisme findes i omkring 20 ud af hver 100.000 mennesker i det sydlige Nigeria. Forældrene til de fleste børn med albinisme har normalt hår og øjenfarve for deres etniske baggrund og ikke har en familie historie af albinisme.

Albinisme årsager og symptomer

Albinisme er en arvelig problem forårsaget af en ændring i en eller flere af de gener, der er ansvarlige for at lede øjnene og huden til at producere eller distribuere melanin, som er en lysbeskyttende pigment, der absorberer ultraviolet (UV) lys, der kommer fra solen, således at hud ikke er forringet. Solen normalt producerer en tan, hvilket er en stigning i melanin pigment i huden. Mange mennesker med albinisme har ikke melanin pigment i deres hud, ikke tan med sol, og som et resultat udvikle solskoldning. Over tid kan folk med albinisme udvikle hudkræft, hvis de ikke i tilstrækkelig grad at beskytte deres hud mod solen.

Melanin er også vigtigt i øjnene og hjernen, men det vides ikke, hvilken rolle melanin spiller i disse områder. Dele af nethinden ikke udvikler korrekt, hvis melanin pigment ikke er til stede under udvikling. Også nerve forbindelser mellem nethinden og hjernen ændres, hvis melanin ikke er til stede i nethinden under udvikling.

Albinisme er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at en person skal have to kopier af det defekte gen til udviser symptomer på sygdommen. Barnet arver derfor et defekt gen ansvarlig for at gøre melanin fra hver forældre. Fordi opgave at gøre melanin er kompleks, er der mange forskellige typer af albinisme, der involverer en række forskellige gener.

Det er også muligt at arve et normalt gen og en albinisme gen. I dette tilfælde den ene normalt gen giver nok information til at foretage nogle pigment, og barnet har normal hud og øjenfarve. Barnet har et gen for albinisme. Omkring en i 70 mennesker er albinisme bærere, med en defekt gen, men ingen symptomer; de har en 50 procent chance for at bestå albinisme gen til deres barn. Hvis begge forældre er bærere med et defekt gen hver, har de en hver fjerde chance for at overvælte begge kopier af det defekte gen til barnet, der vil have albinisme. Der er også en form for okulær albinisme, som bæres på X-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd, fordi de kun har et X-kromosom, og derfor ingen anden gen for egenskaben til at tilsidesætte den defekte én.

Personer med albinisme kan opleve en bred vifte af øjenproblemer, herunder en eller flere af følgende:

  • De kan være meget fremsynet eller nærsynet og kan have andre defekter i krumning af linsen i øjet (bygningsfejl), der forårsager billeder skal vises ufokuseret.
  • De kan have en konstant, ufrivillige bevægelser af øjeæblet kaldes nystagmus.
  • De kan have problemer med at koordinere øjnene i fastsættelse og sporing genstande (skelen), hvilket kan føre til et udseende af at have "krydsede øjne" til tider.
  • De kan have reduceret dybdeopfattelse skyldes ændret nerve forbindelser fra nethinden til hjernen.
  • Deres øjne kan være meget følsomme over for lys (fotofobi), fordi deres iris tillader falsk lys til at indtaste deres øjne. Det er en almindelig misforståelse, at mennesker med albinisme ikke skal gå udenfor på solrige dage, men iført solbriller kan gøre det muligt at gå udenfor ganske komfortabelt.

En af myterne om albinisme er, at det får folk til at have lyserøde eller røde øjne. Faktisk kan folk med albinisme har iris varierende fra lys grå eller blå til brun. (The iris er den farvede del af øjet, der styrer størrelsen af ​​pupillen, åbning, der lader lys i øjet.) Hvis folk med albinisme synes at have rødlige øjne, er det fordi lyset bliver reflekteret fra bagsiden af øjet (nethinden) på samme måde som det sker, når folk bliver fotograferet med en elektronisk blitz. Hertil kommer, at albinisme ikke medføre blindhed.

Udover karakteristisk lys hud og øjenproblemer, mennesker med en sjælden form for albinisme kaldes Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) også har en større tendens til at få blødningsforstyrrelser, betændelse i tyktarmen (colitis), lunge (pulmonal) sygdom, og nyre (renal) problemer.

Hvornår skal ringe til lægen

Lægen bør kaldes, når en person med albinisme udviser symptomer som fotofobi, der forårsager ubehag. Også læge bør høres, hvis der er nogen ændringer i huden, som kan være et tidligt tegn på hudkræft.

Den forælder til et barn med albinisme bør også ringe til lægen, hvis barnet let får blå mærker eller har usædvanlig blødning, såsom gentagne næseblod eller blodig diarré. Barnet kan have den sjældne Hermansky-Pudlak syndrom, som kræver yderligere lægebehandling.

Diagnose

Det er ikke altid let at diagnosticere den nøjagtige type albinisme en person har. Den specifikke type er undertiden bestemmes ved at udvikle en grundig slægtshistorie og ved at undersøge patienten og flere nære slægtninge. I begyndelsen af ​​2000'erne, har en blodprøve blevet udviklet, som kan identificere bærere af genet for nogle typer albinisme; en lignende test under fostervandsprøve kan diagnosticere nogle typer af albinisme i et ufødt barn. En chorion villus sampling test i den femte uge af graviditeten kan også afsløre nogle typer af albinisme.

Der er også to tests til rådighed, der kan identificere to typer af tilstanden. Den hairbulb pigmentering test anvendes til at identificere bærere ved at inkubere et stykke af personens hår i en opløsning af tyrosin, et stof i fødevarer, som kroppen anvender til at melanin. Hvis håret bliver mørkt, betyder det, at håret gør melanin (en positiv test); lys hår betyder, at der ikke er nogen melanin. Denne test er kilden til navnene på to typer af albinisme ". Ty-neg" "stavefejl" og

Tyrosinase test er mere præcis end hår-pære pigmentering test. Den måler den hastighed, hvormed hår omdanner aminosyren tyrosin til en anden kemisk (3,4-dihydroxyphenylalanin eller DOPA), som derefter lavet til pigment. Håret omdanner tyrosin ved hjælp af et enzym kaldet tyrosinase. I nogle typer af albinisme, en genetisk defekt i tyrosinase betyder, at aminosyren tyrosin ikke kan omdannes ved tyrosinase til melanin.

Behandling

Der er ingen behandling, der kan erstatte den manglende melanin, der forårsager symptomerne på albinisme. Desuden kan læger kun behandle, men ikke helbrede øjet problemer, der ofte ledsager den manglende hudfarve. Briller eller korrigerende linser og svagsynede hjælpemidler, for eksempel, forstørrelsesglas, monoculars (håndholdt teleskoper, der anvendes med kun et øje) eller bioptics (briller med små teleskopiske linser monteret i standard linser) kan forbedre vision, men normalt ikke kan rette vision til 20 / 20. Linserne kan tones til lette smerter fra for meget sollys. Til læsning, børn med albinisme kan eller ikke brug for materialer med stort print tekst, afhængigt af sværhedsgraden af ​​deres problemer med synet. Der er ingen kur for ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus), og behandlinger for at fokusere problemer (kirurgi eller kontaktlinser), er ikke effektive i alle tilfælde.

Krydsede øjne (Strabismus) kan behandles under vorden ved hjælp eye patches, kirurgi eller medicin injektioner. Behandlingen kan forbedre udseendet af øjet, men det kan gøre noget for at helbrede den underliggende tilstand.

Patienter med albinisme bør undgå overdreven udsættelse for solen, især fra 10:00 til 14:00, og skal bære lange ærmer og bukser, hvis muligt. Hvis eksponering ikke kan undgås, bør de anvende en UVAUVB solcreme med en SPF rating på mindst 30.

De fleste børn med albinisme fungere tilfredsstillende i en mainstream klasseværelse, så længe skolen yder bistand klasseværelse for deres vision behov. Barnets øjenlæge, læreren klasseværelset, og skolens vision ressource lærer skal arbejde som et team med forældrene at bestemme, hvad klasseværelse ændringer og vision hjælpemidler vil bedst hjælpe barnet. Den lokale skoledistrikt eller det statslige agentur for blinde bør kontaktes i løbet af barnets barndom eller under børnehaveklasse år for at afgøre, hvad hjælpemidler tjenester kan være til rådighed for barnet. Tidlig indgriben giver forældre og lærere til at udvikle en uddannelsesplan for barnet.

Vigtige vilkår

  • Aminosyre-en organisk forbindelse, der består af både en aminogruppe og en sur carboxylgruppe. Aminosyrer er de grundlæggende byggesten i proteiner. Der er 20 typer af aminosyrer (otte er "essentielle aminosyrer", som kroppen ikke kan gøre, og skal derfor fremstillet af fødevarer).
  • Astigmatisme-An eye tilstand, hvor hornhinden ikke fokuserer lys korrekt på nethinden, hvilket resulterer i et sløret billede.
  • Carrier-En person, der er i besiddelse af et gen for en unormal træk uden at vise tegn på sygdommen. Personen kan passere den unormale gen til afkom. Også henviser til en person, der har en bestemt sygdom agent til stede i hans / hendes krop, og kan videregive denne agent til andre, men som viser ingen symptomer på infektion.
  • DNA-Deoxyribonukleinsyre; det genetiske materiale i celler, som har de nedarvede instruktioner for vækst, udvikling og cellulær funktion.
  • DOPA-Den fælles betegnelse for en naturlig kemisk (3,4-dihydroxyphenylalanin) dannes af kroppen i løbet af processen med at gøre melanin.
  • Enzym-A-protein, som katalyserer en biokemisk reaktion uden at ændre struktur eller funktion.
  • Gene-A byggesten af ​​arv, som indeholder instruktioner til fremstilling af et bestemt protein, og består af en molekylær sekvens fundet på en del af DNA. Hvert gen er fundet på en præcis placering på et kromosom.
  • Hairbulb-Roden af ​​en streng af hår, som vækst og farvning af hår udvikler sig.
  • Hermansky-Pudlak syndrom-en sjælden form for albinisme, mest almindelig i den puertoricanske samfund, som kan forårsage pigment forandringer, lungesygdom, maveproblemer og blodsygdomme.
  • Melanin-A pigment, der skaber hår, hud og øjenfarve. Melanin også beskytter kroppen ved at absorbere ultraviolet lys.
  • Nystagmus-en ufrivillig, rytmisk bevægelse af øjnene.
  • Strabismus-A lidelse, hvor øjnene ikke peger i samme retning. Også kaldet skele.
  • Tyrosinase-et enzym i et pigment celle, der hjælper ændrer tyrosin til dopa under processen til fremstilling af melanin.
  • Tyrosin-En aminosyre syntetiseres af kroppen fra den essentielle aminosyre phenylalanin. Det bruges af kroppen til at gøre melanin og flere hormoner, herunder adrenalin og thyroxin.

Prognose

I USA kan mennesker med denne tilstand forvente at have en normal levetid. Men en af ​​de største sundhedsmæssige farer for mennesker med albinisme er overdreven udsættelse for solen uden beskyttelse, hvilket kan føre til hudkræft. Iført uigennemsigtige tøj og solcreme med mindst en SPF rating på 30, kan folk med albinisme sikkert arbejde og spille udendørs selv i løbet af sommeren.

Forebyggelse

Genetisk rådgivning bør overvejes til personer med en familie historie af albinisme.

Forældrekontrol Bekymringer

Børn med albinisme kan opleve komplekse sociale problemer på grund af deres usædvanlige udseende, især når et medlem af en normalt mørklødede etnisk gruppe har albinisme. Øjnene af børn med albinisme kan bevæge sig hurtigt og ikke fokusere sammen, og børnene kan have til at skele, vippe hovedet, og hold læse materialer tæt for at se. Disse adfærd kan medføre, at barnet bliver behandlet dårligt af fagfæller. Ændringer lavet til børnene i klasseværelset og i idrætstimer at kompensere for svagsynede kan få dem til at føle sig endnu mere isolerede. Forældre føler ofte, at drilleri og øgenavne, ufølsomhed, og uvidenhed er de største udfordringer, de står over med hensyn til deres barns albinisme. Den støtte og kærlighed til disse familier til børn med albinisme er afgørende for at hjælpe børnene til at forstå og acceptere sig selv. Støttegrupper for børn og for deres familie, samt rådgivning, kan være nyttige til at udvikle midler til at håndtere de sociale konsekvenser af albinisme.

Ressourcer

Bøger

Albinisme:. A Medical Dictionary, Bibliography, og kommenterede Research Guide til Internet Referencer San Diego, Californien: Icon Health Publications, 2003.

Edwards, Lee G. Too White at være sort og Too Sort være hvid: At leve med albinisme Bloomington, IN:. AuthorHouse, 2001.

Mitchell, Elizabeth Tromsness albinisme i familie:.. Albinismo en la Familia Bloomington, IN: AuthorHouse, 2004.

Organisationer

. Albinisme World Alliance-websted: http://www.albinism.org/awa.html.

American Foundation for the Blind 11 Penn Plaza, Suite 300 New York, NY 10001. websted:. Http://www.afb.org/.

Hermansky-Pudlak syndrom Network Inc. One South Road, Oyster Bay, NY 11771-1905. Websted: http://www.hpsnetwork.org/.

National Organization for albinisme og Hypopigmentering (NOAH). PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959. Websted: http://www.albinism.org.

Websteder

Konge, Richard A., et al. "Fakta om albinisme." International albinisme Center, University of Minnesota. Tidligere tilgængelig online på http://www.cbc.umn.edu/iac/facts.htm (adgang November 8, 2004).