Klinefelters syndrom

Definition

Klinefelter syndrom er en kromosom lidelse hos mænd, der resulterer i hypogonadisme (lille penis og små faste testikler). Mennesker med denne betingelse er født med mindst én ekstra X-kromosom.

Beskrivelse

Klinefelters syndrom er en tilstand, hvor en eller flere ekstra X-kromosomer er til stede i en mandlig. Drenge med denne betingelse synes normale ved fødslen, men fejlen viser sig i puberteten, når sekundære kønskarakterer undlader at udvikle, eller udvikle senere. Medio puberteten, drenge med Klinefelters syndrom har lave niveauer af testosteron, hvilket resulterer i små testikler og manglende evne til at gøre sperm. Berørte hanner kan også have indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer såsom generthed og umodenhed og en øget risiko for visse andre sundhedsproblemer såsom lungesygdom, åreknuder, brystkræft, extragonadal kønsceller tumor (en sjælden tumor), og osteoporose. Nogle milde tilfælde kan være uopdaget, med ingen abnormiteter til stede undtagen infertilitet.

Demografi

Klinefelters syndrom er en af ​​de mest almindelige kromosomafvigelser. Omkring 1 ud af hver 500 til 800 mænd er født med denne lidelse. Ca. 3% af infertile mandlige befolkning har Klinefelter syndrom.

Klinefelters syndrom årsager og symptomer

Normalt en person har i alt 46 kromosomer i hver celle, hvoraf to er ansvarlige for at fastslå, at individets køn. Disse to kønskromosomer kaldes X og Y. Kombinationen af ​​disse to typer af kromosomer bestemmer et barns køn. Kvinder har to X-kromosomer (XX kombinationer); mænd har et X og et Y-kromosom (XY kombination).

I Klinefelters syndrom, et problem meget tidligt i udviklingen af ​​fosteret resulterer i en unormal antallet af kromosomer. Mest almindeligt vil en mand med Klinefelter syndrom blive født med 47 kromosomer i hver celle, snarere end det normale antal 46. Den ekstra kromosom er et X-kromosom. Dette betyder, at snarere end at have normal XY kombination hannen har en XXY kombination. Fordi folk med Klinefelter syndrom har et Y-kromosom, er de alle mænd.

Ca. 1/3 af alle mænd med Klinefelters syndrom har andre kromosomforandringer involverer en ekstra X-kromosom. Mosaic Klinefelter syndrom opstår, når nogle af cellerne i kroppen har en ekstra X-kromosom og det andet har normale mandlige kromosomer. Disse mænd kan have de samme eller mildere symptomer end dem med ikke-mosaik Klinefelter syndrom. Mænd med mere end én ekstra ekstra X-kromosom, såsom 48, XXXY, er normalt mere alvorligt ramt end mænd med 47, XXY.

Klinefelters syndrom betragtes ikke som en arvelig tilstand. Risikoen for Klinefelters syndrom tilbagevendende i en anden graviditet i en kvinde, som havde en søn med Klinefelters syndrom ikke øges over risikoen for den almindelige befolkning.

Symptomerne på Klinefelters syndrom er variable; ikke enhver berørt person har alle funktionerne i den tilstand. Hanner med Klinefelters syndrom forekommer normalt ved fødslen og har normale mandlige kønsorganer. Fra barnsben, mænd med Klinefelters syndrom er højere end gennemsnittet med lange lemmer. Ca. 20-50% har en mild intention tremor, en ukontrolleret omrystning. Mange mænd med Klinefelters syndrom har dårlig overkroppen styrke og kan være klodset. Klinefelters syndrom forårsager ikke homoseksualitet. Ca. 1/3 af mænd med Klinefelters syndrom har bryst vækst, nogle kræver brystreduktion.

De fleste drenge indtaste puberteten normalt, men nogle kan blive forsinket. Leydig-celler i testiklerne normalt producere testosteron. Med Klinefelters syndrom, Leydig cellerne ikke fungerer korrekt forårsager testosteron produktionen at aftage. I midten af ​​puberteten, er testosteron produktion faldet til cirka halvdelen af ​​det normale. Dette kan føre til nedsat facial og pubic hårvækst. Den reducerede testosteron forårsager også en stigning i to andre hormoner, follikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH). Normalt FSH og LH hjælpe de umodne sædceller dyrkes og udvikles. I Klinefelter syndrom, der er få eller ingen sædceller. Den øgede mængde af FSH og LH årsag hyalinization og fibrose, væksten af ​​overskydende fibrøst væv i sædkanalerne, hvor sæden er normalt placeret. Som et resultat, testiklerne synes mindre og fastere end normalt. Med sjælden undtagelse, mænd med Klinefelters syndrom er ufrugtbar, fordi de ikke kan lave sperm.

Selv om det var engang troede, at alle drenge med Klinefelters syndrom var mentalt retarderede, lægerne ved nu, at lidelsen kan eksistere uden retardering. Men børn med Klinefelters syndrom ofte har problemer med sproget, herunder at lære at tale, læse og skrive. Ca. 50% af mænd med Klinefelters syndrom er ordblind. De kan også have opmærksomhed mangelfuld hyperactivity disorder.

Nogle mennesker med Klinefelters syndrom har problemer med sociale færdigheder og har tendens til at være mere genert, angst, eller umodne end deres jævnaldrende. De kan også have dårlig dømmekraft og ikke håndtere stressende situationer godt. Som et resultat, de ofte ikke føler sig godt tilpas i store sociale sammenkomster. Nogle mennesker med Klinefelter syndrom kan også have angst, nervøsitet og / eller depression.

Taurodontism, en udvidelse af papirmasse af tænderne med overfladen udtynding, er meget almindelig i Klinefelters syndrom og kan diagnosticeres med dental røntgenstråler.

Jo større antallet af X-kromosomer til stede, jo større handicap. Drenge med flere ekstra X-kromosomer har karakteristiske ansigtstræk, mere alvorlige retardering, deformiteter af benede strukturer, og endnu mere uorganiseret udvikling af mandlige træk.

Hvornår skal ringe til lægen

Forældre bør ringe til en læge, hvis deres søn ikke udvikle sekundære kønskarakterer i puberteten.

Diagnose

Under en fysisk undersøgelse, vil en læge kigge efter en simian fure (en enkelt fure i håndfladen). En rektal prøve kan vise en forstørret prostata. En enkelt testikel kan være til stede i pungen, hvilket indikerer en sandsynlig nedsunkne testikel. En sæd undersøgelse vil vise lav sædkvalitet, mens andre test vil vise nedsat serum testosteron niveauer, forhøjede niveauer af serum luteining og serum follikelstimulerende hormoner og øget serum østradiol (en type østrogen).

Diagnose af Klinefelter syndrom bekræftes ved at undersøge kromosomer for tegn på mere end én X-kromosom til stede i en mandlig. Dette kan gøres under graviditet med prænatal test såsom chorion villus prøvetagning eller fostervandsprøve. Chorion villus prøvetagning er en procedure udført tidligt i graviditeten (ca. 10-12 uger) for at opnå en lille prøve af moderkagen til test. En fostervandsprøve er gjort længere henne i graviditeten (fra ca. 16-18 uger) for at opnå en prøve af væsken omkring barnet til testning. Begge procedurer har risiko for abort. Normalt disse procedurer gjort for en anden end diagnosticere Klinefelters syndrom grund. For eksempel kan en prænatal diagnostisk procedure gøres på en ældre kvinde til at afgøre, om hendes barn har Downs syndrom. Hvis der er mistanke diagnosen Klinefelters syndrom i en ung dreng eller voksen mand, kan kromosom test også være på en lille blod eller hud prøve efter fødslen.

Behandling

Der findes ingen behandling til rådighed til at ændre kromosomal makeup. Børn med Klinefelters syndrom kan have gavn af en talepædagog for taleproblemer eller andre pædagogiske intervention for indlæringsvanskeligheder. Testosteron injektioner begyndte omkring tidspunktet for puberteten og fortsatte i livet kan bidrage til at producere mere normal udvikling, herunder mere muskelmasse, hårvækst og øget sexlyst. Testosteron tilskud vil ikke øge testikelkræft størrelse, fald bryst vækst eller rette infertilitet.

Prognose

Mens mange mænd med Klinefelters syndrom leve et normalt liv, vil næsten 100 procent af disse mænd være sterile (ude af stand til at producere et barn). Imidlertid har et par mænd med Klinefelters syndrom er rapporteret, der har far et barn ved hjælp af assisteret frugtbarhed tjenester. Hanner med Klinefelter syndrom har en øget risiko for en række tilstande, såsom osteoporose, lungesygdom, åreknuder, autoimmune lidelser, såsom lupus og gigt, diabetes, brystkræft og extragonadal kønsceller tumor (en sjælden tumor).

Forebyggelse

Klinefelters syndrom normalt ikke arvelig, men optræder under fosterudviklingen, så der er ingen midler til forebyggelse af sygdommen. Men én risikofaktor for denne tilstand er mor at føde på en ældre alder; Derfor anbefales genetisk rådgivning og testning.

Forældrekontrol Bekymringer

Familier kan ønske at søge rådgivning vedrørende virkningerne af syndromet på relationer i familien. Mange mennesker reagerer med skyld, frygt, eller skylden, når en genetisk sygdom er diagnosticeret i familien, eller de kan overbeskytte den sygdomsramte medlemsstat. Støttegrupper er ofte gode kilder til information om Klinefelters syndrom; de kan tilbyde nyttige forslag om at leve med det og følelsesmæssig støtte.

Vigtige vilkår

  • Follikelstimulerende hormon (FSH) -A hypofysehormon, som hos kvinder stimulerer æggestokkene til modent æg kapsler (follikler) og hos mænd stimulerer produktionen af ​​sædceller.
  • Luteiniserende hormon-A hormon, der udskilles af hypofysen, der regulerer menstruationscyklus og udløser ovulation hos kvinder. Hos mænd stimulerer testiklerne til at producere testosteron.
  • Testosteron-mandlige hormon produceret af testiklerne og (i små mængder) i æggestokkene. Testosteron er ansvarlig for nogle maskuline sekundære kønskarakterer såsom væksten af ​​kropsbehåring og dybere stemme. Det er også undertiden gives som en del af hormonbehandling til kvinder, hvis æggestokke er blevet fjernet.

Ressourcer

Bøger

Bock, R. Forståelse Klinefelters syndrom:. En guide til XXY Mænd og deres familier Bethesda, MD: National Institutes of Health, 1993.

. Ikon Health Publications Klinefelters syndrom:. A Medical Dictionary, Bibliography, og kommenterede Research Guide til Internet Referencer San Diego, Californien: Icon Health Publications, 2004.

Ikon Health Publications The Official moderselskabets Sourcebook om Klinefelters syndrom San Diego, Californien:.. Ikon Health Publications, 2002.

Probasco, Teri, og Gretchen A. Gibbs Klinefelters syndrom Richmond, IN:.. Prinit Press, 1999.

Organisationer

American Association for Klinefelters syndrom Oplysninger og support. 2945 West Farwell Avenue, Chicago, IL 60645-2925. (773) 761-5298, (800) 466-5747. http://www.aaksis.org

Klinefelters Organisation. 234 Turton Road, Bolton, BL2 3EE, Storbritannien. http://www.klinefelter.org.uk/

Klinefelters syndrom og Associates, Inc. PO Box 119, Roseville, CA 95678-0119. (916) 773-2999 eller (888) 999-9428. Fax: (916) 773-1449. http://www.genetic.org/.

Websteder

Klinefelters syndrom Support Group Home Page. http://klinefeltersyndrome.org/